Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

DATA: 25 de Setembro de 2008 – Quinta-feira HORA: 14:00 h LOCAL: Universidade do Minho – ICVS (Escola de Ciências da Saúde) Campus de Gualtar 4710-057 Braga Programa do evento - A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias realiza no próximo dia 25 de Setembro, quinta-feira, a partir das 14 horas, na Universidade do Minho, um Congresso por ocasião do Dia Internacional de Divulgação da Ataxia. Nesse dia, desde há nove anos atrás, num movimento que teve início nos Estados Unidos, várias organizações, no mundo de pessoas que sofrem de ataxia, desenvolvem esforços no sentido de divulgar este sintoma. Existindo dois tipos de ataxias, adquiridas ou hereditárias, a APAHE diz respeito exclusivamente às ataxias hereditárias: uma doença rara de origem genética, pertencente ao foro neurológico, progressiva e incapacitante, que afecta a coordenação dos movimentos musculares voluntários e o equilíbrio. Este ano, a data será pela primeira vez assinalada no nosso país, mais concretamente n...

(Tradução de Mario Galinha) Data do artigo: 04 Setembro 2008 - 4:00 Os tratamentos que aumentam a produção dos “motores muitopequenos” que produzem a energia celular, poderiam ser prometedores,tratar uma das mais comuns formas de doenças hereditáriasneuromuscular, de acordo com um relatório publicado no número deSetembro de Cell Metabolism , uma publicação de Cell Press. As doençasneuromusculares causadas por defeitos daqueles motores as mitocondriasem todos os lugares no mundo afetam um grande número de crianças eadultos, mas até agora seguem sem tratamento, afirmam osinvestigadores.Os investigadores estão demonstrando nos ratos com exposição a umdefeito muscular na função mitocondrial, os tratamentos pensados paraaumentar o número de mitocondrias pode melhorar os sintomas dafraqueza muscular e aumentar a sobrevivência. Estes tratamentos actuamrealçando a actividade da chamada recepção activada do proliferador docoactivator das peroxisomas (PPAR) (PGC-1a), um regulador principal domet...

http://www.revamoto.com/news/news.htm REVAMOTO: É realmente a hora! Neste início de século, vivemos um momento muito específico na luta contra a Ataxia de Friedreich. Com efeito, após a descoberta do gene responsável desta doença em 1997 (gene que contem a informação necessária para a produção de um pequeno constituinte das células, chamado frataxina), logo as consequências causadas pelas anomalias neste gene (geralmente uma expansão anormal que provoca uma espécie enrolamento do gene e perturba a sua leitura), o mundo da investigação está diante de um grande desafio: encontrar uma solução para lutar contra esta doença!De facto, são numerosas as equipas de investigação que em todo o mundo focalizam as suas actividades sobre este objectivo. Até à data, foram propostas cinco abordagens que visam etapas diferentes no que pensamos saber da doença: permitir uma melhor leitura do gene por moléculas susceptíveis de desenrolar o gene (nos EUA); aumentar o fabrico da frataxina utilizando o gene...