Ataxia espinocerebelosa tipo 31; SCA31
► HEREDITARIEDADE
- Autossómica dominante
► CABEÇA & PESCOÇO
Orelhas
- Perda auditiva, sensorioneural de início tardio, leve a moderada (menos comum)
Olhos
- Nistagmo horizontal evocado pelo olhar (nem sempre presente)
► NEUROLÓGICO
Sistema nervoso central
- Ataxia cerebelosa, lentamente progressiva
- Disartria
- Nistagmo
- Ataxia da marcha
- Ataxia dos membros
- Atrofia cerebelosa
- Degeneração das células Purkinje no cerebelo
► VÀRIOS
- Início adulto tardio (após os 55 anos)
- Início mais cedo é raro
► BASE MOLECULAR
- Causada por uma inserção de 2,5 a 3,8 kb contendo repetições da expansão de pentanucleótido incluindo (TGGAA) n dentro de um intrão do cérebro expresso, associado ao gene NEDD4
(artigo traduzido)
Comentários
Enviar um comentário