Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Estão oficialmente abertas as nomeações para os Prémios Black Pearl 2018 da EURORDIS! Nomeie a pessoa ou organização  que pensa que merece ser reconhecida pelo seu empenho incansável em melhorar a vida das pessoas com doenças raras. Apresente uma nomeação  preenchendo o formulário  ou enviando uma hiperligação para um vídeo em que explique por que motivo a pessoa que nomeia merece ganhar.  Só serão consideradas nomeações apresentadas em inglês. As categorias deste ano são: Prémio Jovem Representante dos Doentes —  Nova categoria este ano! Prémios Voluntariado da EURORDIS —  Novo : este ano premeia não apenas um, mas dois voluntários! Prémios Empresas —  Novo : existem agora dois prémios distintos, um para empresas pioneiras que desenvolvam tratamentos para doenças raras e outro para a colaboração de empresas com pessoas com doenças raras. Prémios Média —  Novo : de um prémio passa-se a dois ...

27 de Julho de 2017 Autor: Alice Melão Duas pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA). A ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e metabolismo do ferro. Demonstrou-se que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em parte, explicar as manifestações de Faz. Encontrar formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposiçã...

Para assinalar mais um Dia Internacional das Ataxias (25 de Setembro), a Apahe - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vai realizar um piquenique no dia 23 de Setembro, em Cantanhede com encontro pelas 12h30 no Parque Verde. É um evento gratuito, mas carece de inscrição prévia, poderão fazê-la através do Facebook, mail e ficha online disponibilizada abaixo. https://docs.google.com/ forms/d/e/ 1FAIpQLSftpbuYoH22zc7yQ94DU a-4j0yOGgN37XMUOGoAgS7cRkb 6fA/viewform Para qualquer esclarecimento contacte-nos.

25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD in News. Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos de modelo da ataxia de Friedreich. O estudo "Mononucleótido de nicotinamida requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight. Estudos anteriores mostraram que o suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças. Mas os cientistas não conheciam o mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca. Usando ratos com a ataxia de Friedreich, os pesquisadores ...

Em 2016, a EURORDIS lançou os ePAG ( Grupos Europeus de Defesa dos Doentes ) para assegurar que os doentes são integrados no desenvolvimento, governação e funcionamento das  Redes Europeias de Referência  (ERN). Redes Europeias de Referência Em 2017, mais de 900 equipas médicas altamente especializadas de toda a Europa juntaram forças em 24 RER para fazer face a doenças ou patologias complexas ou raras que exigem cuidados altamente especializado e uma concentração de conhecimentos e recursos. Estas redes virtuais vão ajudar a garantir que são as competências e os conhecimentos que viajam através das fronteiras em vez de serem os doentes. Em 2017, têm-se vindo a realizar reuniões de lançamento das RER por toda a Europa. Mais informações sobre as RER: ·          Em  quatro novos vídeos  produzidos pela Comissão Europeia, os doentes Elisa (também disponível com  legendas em italiano ), Paula ( legendas em espanh...

Um aumento anormal na acetilação de proteínas induz a doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich (FA) e pode representar um novo alvo terapêutico para a intervenção precoce, conclui um estudo. O estudo “A progressiva acetilação da proteína lisina da mitocondrial e insuficiência cardíaca num modelo de cardiomiopatia de ataxia de Friedreich " apareceu na “Plos One”. Os autores do estudo encontraram uma estreita relação entre a acetilação de proteínas - um mecanismo importante que atua ao nível da alteração das proteínas de forma a regular o metabolismo celular - e a perturbação metabólica e funcional observada nos corações dos modelos animais com FA, bem como em pacientes com FA. O estudo utilizou um modelo animal de FA, em que os ratos foram geneticamente modificados para não produzirem a proteína de frataxina nas células cardíacas, de modo a refletir a perda de frataxina observada em pacientes com FA. Os investigadores avaliaram as mudanças nos c...

Autor: Joana Fernandes, PhD 06 / 07/2017   Investigadores australianos transformaram com sucesso células-tronco de pacientes com ataxia de Friedreich (FA) em células cardíacas para estudar anomalias moleculares que podem contribuir para esta doença. Essas "células cardíacas num prato de laboratório" fornecem informações valiosas para o estabelecimento de tratamentos novos. No seu estudo, " A ataxia de Friedreich influenciou os cardiomiócitos derivados de células estaminais pluripotentes, mostrando anomalias eletrofisiológicas e deficiência no controle de cálcio", apareceu na revista “Aging”. A FA é causada por baixos níveis da proteína frataxina, devido a anomalias na sequência do gene que codifica esta proteína - repetições de porções de DNA dentro do gene. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se dá o início da FA e de todas as suas complicações associadas. A frataxina desempenha um papel importante nas mitocôndrias, o poder da ...