Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Já saíram  os resultados do primeiro inquérito europeu sobre o impacto social das doenças raras! Tivemos mais de 3000 respostas da comunidade das doenças raras de toda a Europa ao inquérito “Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community” [Malabarismo com cuidados e vida quotidiana: a arte do equilíbrio na comunidade das doenças raras], que, pela primeira vez, proporcionou dados sólidos na Europa sobre o impacto das doenças raras na vida quotidiana. O inquérito foi realizado através da  Rare Barometer Voices  (comunidade de mais de 5000 pessoas com doenças raras que participam regularmente em inquéritos da EURORDIS) em 23 línguas e em 42 países. Inscreva-se na Rare Barometer Voices  para responder a futuros inquéritos sobre assuntos que lhe dizem respeito enquanto pessoa com uma doença rara ou enquanto cuidador! O inquérito foi realizado no âmbito da  INNOVCare , o primeiro projeto na área das doenças raras cofinanc...

Os medicamentos órfãos muitas vezes significam grandes lucros para os fabricantes, e as necessidades médicas não satisfeitas significam que muitos campos estão a exigir o rápido lançamento de produtos no mercado. Mas à medida que altera o equilíbrio das operações comerciais, os fabricantes são cada vez mais responsabilizados em redigir um novo livro de regras de marketing entre os rumores ruidosos das comunidades da defesa de pacientes com doenças raras e a preocupação constante com os preços das terapias órfãs. E entre um escrutínio intensificado, o Senador Charles Grassley (R-IA) disse que o seu gabinete estava a abrir um inquérito sobre potenciais abusos da Lei de Medicamentos Órfãos, após um relatório dos meios de comunicação, que descobriu que os fabricantes de medicamentos usaram a legislação para obterem o controlo dos mercados de doenças raras. O mais recente fabricante de medicamentos apanhado no fogo cruzado foi Marathon Pharmaceuticals, que planeia suspender as ativ...

Saiba mais AQUI

Veja noticia AQUI

Artigo de:Maya Chung 10 de Maio de 2017 5:15PM Foi uma visão inspiradora aquela a que assistimos, quando um diplomado da Universidade do Sul da Flórida saiu da sua cadeira de rodas e atravessou o palco para aceitar os seus dois diplomas de mestre, no sábado. Sam Bridgman, de 25 anos, tem ataxia de Friedreich (FA), doença que o deixa dependente de uma cadeira de rodas, mas ele não tem nenhuma intenção de deixar que a sua condição o impeça de realizar os seus sonhos. Cercado por aplausos, enquanto permanecia de pé, apoiado nos seus terapeutas, um Bridgman radioso recebeu os diplomas. "É uma ótima sensação ter dois diplomas e um emprego", disse Bridgman ao InsideEdition.com. Bridgman recebeu o seu MBA e o seu mestrado em “ Sports and Entertainment Management” (Gestão Desportiva). Gostou sempre de desporto, mas quando foi diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebeu que não seria capaz de ser um desportista. "Eu sempre quis trabalhar na área do despo...

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis. A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar. O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende a...

Pesquisadores que trabalham na Ataxia de Friedreich podem apresentar as suas propostas de projeto para serem financiadas por duas bolsas atribuídas pela Friedreich´s Ataxia Research Alliance ( FARA ), A bolsa de Tradução de Pesquisa de Kyle Bryant e a Bolsa de Colaboração de Pesquisa Internacional da Bronya J. Keats. Para poder candidatar-se o pesquisador deve enviar uma carta de candidatura com uma breve descrição do projeto, os resultados preliminares, uma estimativa de orçamento e o Currículo do investigador principal do projeto. Os candidatos devem indicar qual a bolsa ao qual pretende concorrer, indicando-a no formulário da candidatura O premio Kyle Bryant de Pesquisa Translacional é direcionado para investigação pré-clinica e clinica, para o desenvolvimento de novos tratamentos para a Ataxia de Friedreich. Os projetos apresentados precisam de ter um orçamento de 250,000$ por ano, para um ou dois anos. Para ser elegível para esta premio, o projetos precisam de foc...