Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

“Vamos Salvar o Rui Canosa” é o apelo da campanha de recolha de fundos lançada nas redes sociais para ajudar a suportar as despesas de uma cirurgia a Rui Canosa, portador de uma doença rara, chamada Siringomielia e Síndrome de Arnold-Chiari, doenças que destroem a espinal medula, e que levam a uma morte súbita. “Se não fizer esta cirurgia vou acabar por morrer, lentamente, numa cama em casa, a saber que aqui no país vizinho posso salvar a minha vida”, refere Rui Canosa no pedido de ajuda que lançou na sua página de facebook. A cirurgia surge na sequência de uma consulta realizada a Rui Canosa, no mês passado, no Instituto Chiari & Siringomielia & Escoliose, em Barcelona e para a qual havia sido, igualmente, lançada uma campanha de recolha de fundos. A campanha agora em marcha pretende reunir 22 mil euros. Cerca de 20 mil para a cirurgia e o restante para ajudar a suportar as despesas de deslocação, estadia e alimentação. Rui Canosa tem 46 anos, vive em Viana do ...

Bem-vindo ao mais recente escândalo de preço de medicamentos: um tratamento para uma doença rara com um preço de tabela de mais de 700.000 dólares por ano. A Administração de Alimentos e Drogas (FDA, em inglês), na quinta-feira, deu a sua luz verde para o medicamento, BioMarin Pharmaceutical Inc. (bmrn) Brineura. É o primeiro medicamento aprovado para uma forma da doença de Batten, uma desordem genética rara que devasta o sistema nervoso e pode causar sintomas variando desde a apreensão para dificultar a coordenação dos músculos à perda de visão. Pode afetar tanto adultos como crianças; o Brineura é aprovado para crianças com pelo menos três anos de idade. O triunfo regulador da BioMarin é uma boa notícia para os pacientes, considerando a escassez de tratamentos disponíveis para a doença Batten. Mas o preço de tabela anual de 702.000 dólares - enquanto muito mais do que os pacientes realmente pagam depois dos descontos, abatimentos e programas de assistência ao paciente - só au...

A organização Attitude is Everything acredita, com razão que pessoas com mobilidade condicionada e limitada e deficientes auditivos devem poder ser capazes de participar de forma independente em eventos de música ao vivo. O seu prémio Charter reconhece o desenvolvimento através de um processo de três passos representados como bronze, prata e ouro. O Music Festival News partilha a opinião de que as informações de acessos para os festivais devem ser facilmente acessíveis online ( Access Starts Online ).Aqui está a nossa Guia de Acessos para Deficientes , que esperamos que possa ser usado para ajudar as pessoas com deficiência a planear uma época de festivais perfeita! Ajeite a sua cadeira de rodas e faça as malas… Festival de Glastonbury No topo da lista está o altamente popular Festival de Glastonbury. Este foi o primeiro festival de acampamento a receber o padrão de ouro da caridade para as melhores práticas. Alguns dos melhoramentos feitos no festival incluem autoca...

O marido de Ritje, JiePie, faleceu em 2009 devido à doença rara  atrofia sistémica múltipla  (ASM). Ritje conta-nos agora a sua história. Foram precisos seis anos para chegar a um diagnóstico correto. Seis anos para sermos ouvidos, para encontrar uma cura, para descobrir alguém que se interessasse. Quando nos confrontámos com a ASM, ficámos a saber que a doença ainda não era curável. Pelo menos podíamos confiar nas informações que conseguimos encontrar através do grupo de apoio no Reino Unido. Na medida do possível, começámos a traduzi-las para neerlandês e adaptámos algumas informações médicas para as adequar à nossa própria legislação. Recebemos o apoio de um neurologista, que verificou a tradução dos termos médicos. O meu marido acreditava que encontrariam a cura e incitou o seu próprio neurologista para ser mais ativo na sua investigação. Entretanto, estabelecemos o nosso próprio  grupo de apoio  para doentes e para médicos. Em 2008, incentivámo...

 “Mexer na vida: aplicações e implicações da biologia sintética” é o tema do ciclo de conversas Dia C: Desafios para a Sustentabilidade desta quinta-feira, às 19h30, no Pavilhão do Conhecimento – Centro Ciência Viva, em Lisboa. Os oradores convidados são a investigadora Zoë Robaey, do Instituto Rathenau, na Holanda, e o investigador Luís Duarte, do Laboratório Nacional de Energia e Geologia, perto de Lisboa. Inspirado nos objectivos para o crescimento sustentável das Nações Unidas, este ciclo de debates tem entrada gratuita, mediante inscrição. “A biologia sintética conjuga a perícia da engenharia com a biologia molecular para programar novas funções a partir da edição do código genético de organismos já existentes”, lê-se no comunicado da agência Ciência Viva. “A biologia sintética tem potencial para revolucionar as áreas da saúde, energia, ambiente, alimentação ou da agricultura.” Nesta conversa haverá questões como: “Poderá a libertação de uma bactéria construída p...

Autoria: Susan Tansev, Abril, 19,2017 Desenvolver medicamentos para doenças raras é desafiante, mas o apoio dos pacientes e respetivos familiares é fundamental para impulsionar avanços nesta área. Para saber mais, consulte o lin k: http://www.quintiles.com/blog/involving-families-in-rare-disease-clinical-trials#sthash.dqQ0r2G8.dpuf Embora as doenças raras individuais afetem apenas um relativo pequeno número de pessoas, o seu impacto é, em geral, avassalador. Existem cerca de 7000 doenças raras diferentes, sendo que este número cresce todos os anos. No total, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, mais do que a população global dos EUA. Cerca de 75% dos afetados por doenças raras são crianças e 35% destas irão morrer no seu primeiro ano de vida. Apesar de ainda haver uma enorme quantidade de necessidades não satisfeitas nesta área, a indústria farmacêutica tem, progressivamente, vindo a focar-se nas doenças raras, trazendo esperança ...

A Apahe esteve presente no passado dia 22 de Abril no lançamento do 1º Livro da obra Entrevistas - 30 autores e Criadores do século XXI. Em sua representação, marcaram presença o Vice-presidente, Luís Sousa e a Presidente de Direção Maria José Santos que, sob o pseudónimo de Sara Madaleno, foi uma das oradoras. A autora teve oportunidade de divulgar a associação, a ataxia de Machado Joseph, e o seu livro Aros de Prata, cujas receitas revertem na totalidade para a investigação da DMJ, em curso no Instituto de Neurociências da Universidade de Coimbra. A obra encontra-se a venda em suporte eBook.