Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A ASENSE é uma entidade a nível provincial, com ações específicas na Andaluzia (Espanha), sem fins lucrativos, composta por pessoas afetadas por doenças neuromusculares, familiares e profissionais da medicina, que promovem todos os tipos de ações e atividades de divulgação, investigação, sensibilização e informação que visa melhorar a qualidade de vida, integração e desenvolvimento dos afetados. Está federada na ASEM (Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares). Dois grupos de investigação hospitalar especializados em doenças neuromusculares mudam-se para o CIBERER   O grupo de investigação liderado pela Dr.ª Isabel Illa no Serviço de Neurologia do Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Espanha) é incorporado como Unidade 762, enquanto o grupo de investigação liderado por Juan J. Vilchez no Serviço de Neurologia do Hospital La Fe, Valencia (Espanha) é incorporado como Unidade 763. Estas duas novas unidades são mudadas do CIBER para Doenças Neu...

Por Rhony Laigo foto cortesia de  http://ataxia.kintera.org   Se não fosse a campanha mundial do Desafio do Balde de Gelo, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), ou doença de Lou Gehrig, podia ter sido apenas isso - uma doença que não tem cura. Mas desconhecida para muitos, uma outra doença debilitante que afeta muitos, e, ironicamente, até mesmo os mais jovens, também precisa do mesmo tipo de atenção. No dia 20 de Setembro, as famílias americanas, seus familiares e amigos, vão fazer exatamente isso. Eles vão caminhar para Long Beach (EUA) para a Sexta Anual LA/OC Walk n 'Roll for Ataxia para que mais pessoas possam estar cientes do distúrbio neurológico relativamente desconhecido chamado ataxia, que significa simplesmente "falta de coordenação". A partir de 340 S Pine Ave, a caminhada de Sábado até á área do Aquarium em Long Beach vai coincidir com o Dia Internacional da Sensibilização para a Ataxia. O 1K Walk n 'Roll for Ataxia Awareness em L...

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

Gerardo Smart é um jovem natural de Río Gallegos (Argentina) que foi diagnosticado com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, o que não o impede de lutar para ter a melhor qualidade de vida possível. Ele foi recebido pelo clube CRiGaL, onde começou a fazer atividade física. É um dos exemplos mais claros de "lutar por uma melhor qualidade de vida", o jovem de Río Gallegos, Gerardo Smart decidiu voltar à atividade física após ser diagnosticado, anos atrás, com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo três. Esta doença realmente complicou a sua vida, a ponto de o levar a deslocar-se em cadeiras de rodas. Apesar das dificuldades físicas causadas pela sua doença, Gerardo nunca desistiu e continuou o seu tratamento assistido por pessoal dos Angeles Especiales. No entanto, a sua atitude exemplar não termina aí e começou...

Sara Anjomani Virmouni, Chiranjeevi Sandi, Sahar Al-Mahdawi, Mark A. Pook Resumo Background A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa autossómica recessiva, causada por uma mutação na expansão da repetição GAA dentro do intrão 1 do gene FXN. Nós já estabelecemos e realizámos caracterizações preliminares de vários cromossomas artificiais de levedura (YAC) humanos FXN em ratos transgénicos modelos da FRDA contendo expansões repetidas GAA, Y47R (9 repetições GAA), YG8R (90 e 190 repetições GAA) e YG22R (190 repetições GAA). Metodologia / Principais Descobertas Nós agora relatamos caracterização celular, molecular e funcional prolongada destes ratos modelo transgênicos YAC FXN. A análise do número de cópias do transgene FXN nos ratos FRDA demonstrou que as linhas Y47R e YG22R, cada uma, tinham uma única cópia do transgene FXN, enquanto que a linha YG8R tinha duas cópias. Os locais de integração individuais de todos os transgenes foram confirmados ...

Os investigadores do Instituto Riken de Ciência do Cérebro, no Japão, em colaboração com a Universidade de Juntendo (Japão) e da Agência de Ciência e Tecnologia do Japão, descobriram que um recetor celular amplamente envolvido na sinalização intracelular do cálcio - o recetor IP3R - pode ser bloqueado num estado fechado pela ação duma enzima, e que este bloqueio pode potencialmente desempenhar um papel na redução da sinalização neuronal observada em doenças neurodegenerativas tais como as doenças de Huntington e Alzheimer. Na investigação publicada na revista Proceedings of the National Academy of Sciences, os cientistas relataram experiências em células humanas e num modelo de rato da doença de Huntington, revelando que a transglutaminase tipo 2 - a proteína de ligação cruzada com enzimas elevadas nas células dos pacientes com doenças neurodegenerativas - interage com o recetor IP3R para travá-lo numa conformação não funcional fechada, impedindo-o de cumprir o seu papel ess...

Começa em breve...... o Concurso Fotográfico de 2014 da EURORDIS O Concurso Fotográfico de 2014 da EURORDIS vai abrir dentre de uma semana! Descubra todas as novidades deste ano  CLIC NA IMAGEM PARA MAIS PORMENORES   Fonte: E-News EURORDIS, 10-09-2014