Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Na província oriental cubana de Holguín, existe hoje a maior concentração de pacientes do país afetada pela Ataxia hereditária, doença caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos, alterações no equilíbrio, fala e marcha.   Foi também detetado que a doença, causada por uma lesão ao nível do cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos, tem uma maior incidência na população daquela região para ser portador ou sofrer da doença, em especial a Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).   Por estas razões, foi criado no ano 2000, o Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias (CIRAH), que presta assistência médica e desenvolve projetos de investigação neste campo da medicina.   O seu atual diretor, o Dr. Luis Velásquez Pérez, partilhou com a antropóloga social argentina Irina Podgorny, especializada em História da Ciência, e o turco Ismail Çakmak, professor da Universidade Sabanci de Istambul, a atribuição do prémio de inves...

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Um centro de investigação especializado, no valor de 20 milhões de libras, financiado pela Fundação Wolfson e dedicado à realização de estudos em humanos, abriu em Londres (Reino Unido). Os investigadores no Centro de Neurologia Experimental Leonard Wolfson (LWENC) vão investigar novas terapias para doenças neurodegenerativas, tais como Alzheimer e Parkinson.   O LWENC irá receber os seus primeiros pacientes no início de 2014 e um dos primeiros ensaios a realizar-se nas instalações vai investigar se a imunoterapia pode ser usada para combater a doença de Alzheimer familiar - uma doença debilitante que pode afetar as pessoas na 3.ª e 4.ª década de vida.   O novo centro foi financiado por um prémio de 20 milhões de libras da Fundação Wolfson concedido à UCL (Universidade de Londres). Além de configurar o centro de neurologia experimental, o dinheiro também serviu para estabelecer um novo programa de educação e pesquisa que se baseia na experiência interdisciplinar do...

Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS: selecionados três vencedores de entre centenas de participações

Pacientes e respetivas famílias uniram-se numa única plataforma, duas associações de doentes e dois centros de investigação biomédica uniram forças na luta contra esta doença neurológica hereditária para a qual ainda não há cura. Cientistas do "Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa" em Madrid e IRB Barcelona desenvolvem um projeto de terapia genética que envolve introduzir nas células do corpo, uma cópia correta do gene defeituoso que provoca a doença. A ataxia de Friedreich afeta aproximadamente 2 em cada 100.000 pessoas de origem europeia (caucasianos). Em Espanha a incidência desta doença é maior, com um número estimado de 4.7 casos por 100.000 habitantes. A Federação Espanhola de Ataxia (FEDAES) — em representação da Plataforma GENEFA, para a cura da ataxia de Friedreich —, a associação BabelFAmily para a investigação biomédica na ataxia de Friedreich, o "Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa" (CMBSO) e o Instituto de Investigação em Biomedicin...

Uma amiga e associada da APAHE faz parte de um projeto literário internacional, que visa lançar um livro, cujo valor das vendas revertem a favor da investigação na ataxia de Friedreich. O livro (um romance original, que já está terminado) foi escrito por autores de todo o mundo e todos afetados, de uma forma ou de outra, pela ataxia de Friedreich. Agora, ´são necessários fundos para garantir a publicação do livro (em português, “O legado de Marie Schlau”), encontrando-se, de momento, a decorrer uma angariação de fundos. O objetivo é angariar EUR: 6.000 € (seis mil euros). Se puderem dispensar 1 € que seja, todos os participantes desta aventura, ficam muito gratos. Este é o site onde poderão fazer a V/ contribuição: http://www.lanzanos.com/proyectos/proyecto-literario-contra-la-ataxia-de-friedreich/apoyos/