Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Entre 8 e 10 de maio de 2014, membros da comunidade das doenças raras, vao juntar-se em Berlim na Alemanha, para a   Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos ( ECRD 2014 Berlim ). Esperamos vê-lo(a) lá também! Espera-se a participação no ECRD 2014 Berlim de cerca de 700 membros do movimento europeu e internacional associado às doenças raras. O convite à apresentação de resumos de posters ainda está aberto, constituindo uma oportunidade concreta para que os participantes na conferência partilhem as suas atividades com outros membros da comunidade das doenças raras. Os posters selecionados serão exibidos num espaço próprio durante a conferência e, diariamente, decorrerão sessões específicas para posters. Incitamos vivamente as associações de doentes, os participantes do meio académico, os profissionais de saúde e quaisquer outras partes interessadas a apresentar um poster ( prazo 15 de dezembro de 2013 ). Tanto na Europa como fora dela, a comunid...

Vimos por este meio convidar todos os n/ Amigos a visitarem e participarem no n/forum (Clic na imagem) Estamos a vossa espera Obrigado

A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais." Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos, possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença. O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio conc...

Voltamos a relembrar que a n/ amiga Ana Cristina Pereira, que padece de ataxia de Friedreich, uma doença rara, incurável e degenerativa, concorreu a um concurso de fotografia, com uma foto original, engraçada e otimista. Vamos ajudá-la com o nosso  voto  neste "grande empurrão". Aceda ao link:  https://www.facebook.com/eurordis?sk=app_7337165394&app_data=view-vote%2Cfor-1372860 Clique em “GOSTO” na página da EURORDIS (em cima, à direita)      Clique em “VOTE” na fotografia Pode votar mais que uma vez, até ao dia 08 de Dezembro. Obrigado!

rarediseaseday.org   é   o site   de referência para o Dia das Doenças Raras – contém tudo o que necessita para planear um acontecimento ou encontrar um na sua zona! O   site   do Dia das Doenças Raras de 2014 já foi lançado e com imensas funcionalidades novas e empolgantes. As associações que desejem divulgar acontecimentos podem contactar através de   rarediseaseday@eurordis.org   para enviar a informação. Publique agora o seu acontecimento e ajude a impulsionar o Dia das Doenças Raras! No novo   site , os mais recentes acontecimentos do Dia das Doenças Raras são agora enumerados diretamente na página inicial. O novo   design   permite adicionar fotos, vídeos, panfletos e logótipos diretamente na sua página informativa. Para saber mais sobre a publicação de um acontecimento, será realizado um   webinar  ao vivo   na segunda-feira, dia 25 de novembro, às16:30, hora da Europa Central, 15:30 em Portugal. Aguardamos po...

Um novo estudo sobre Genética, Distúrbios e Doenças está agora disponível. De acordo com notícias vindas de Iowa City, Iowa (EUA), "A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma ataxia predominantemente hereditária causada por uma expansão poliglutaminica codificada no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto de gene tóxico, representa uma abordagem promissora para uma terapia para a MJD e outras doenças poliglutaminicas."   Segundo citação de alguém ligado à investigação da Universidade de Iowa, "Realizámos um extenso ensaio terapêutico de interferência de ARN (ARNi), visando o ATXN3 num modelo do rato, expressando o gene da doença humana completa e sintetizando as características principais da doença. Um vírus adeno-associado (AAV) codificando uma molécula como a microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente nos cerebelos de ratos com MJD, com 6 a 8 semanas de idade, que seguiram então até ao estágio final da doença para avaliar a segurança e a ef...

Nos tempos que correm, a Internet é com frequência o primeiro local a que as pessoas com doenças          InfoHub da EURORDIS . raras recorrem. A procura de informação relacionada com doenças raras que os doentes e as suas famílias possam facilmente entender e em que possam confiar pode constituir uma experiência frustrante e assustadora. Para colmatar esta necessidade, a EURORDIS lançou um novo serviço: o O InfoHub da EURORDIS foi desenvolvido para responder a três necessidades básicas: como encontrar informação de qualidade sobre doenças raras na Internet; onde encontrar informação de qualidade sobre doenças raras na Internet; e enquanto ferramenta que proporcione acesso a resultados com base num índice de sites de associações de doentes filiadas. O serviço inclui tutoriais em vídeo destinados a ajudar a otimizar a procura e a avaliação de informações médicas na Internet, sobretudo referentes a doenças raras, incluindo tutoriais sob...