Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Uma nova descoberta por biólogos de células estaminais transforma-se num dos fundamentos da neurobiologia – demonstrando que é possível transformar um tipo de neurónio já diferenciado, noutro, dentro do cérebro. A descoberta, por Paola Arlotta e Caroline Rouaux "diz que talvez o cérebro não é tão imutável como sempre pensamos, porque pelo menos durante uma janela de início de tempo, pode-se reprogramar a identidade de uma classe neuronal, noutra," disse Arlotta, Professora Associada no Departamento de Células Estaminais e Biologia Regenerativa de Harvard (SCRB). O princípio da linhagem direta de reprogramação de células diferenciadas dentro do corpo foi primeiro comprovado pelo co-presidente do SCRB e co-diretor do Instituto de Células Estaminais de Harvard (HSCI) Doug Melton e colegas há cinco anos atrás, quando reprogramaram as células exócrinas do pâncreas diretamente em células beta produtoras de insulina. Arlotta e Rouaux agora provaram que os neurônios tam...

O Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS começa hoje e todos os interessados nas doenças raras estão convidados a partilhar as suas imagens mais bonitas e originais. Além de dar aos participantes a hipótese de ganhar prémios ótimos, o Concurso Fotográfico da EURORDIS constitui uma oportunidade de comunicar visualmente as mais variadas facetas da vida com uma doença rara. Os finalistas do concurso verão o seu trabalho exposto durante a Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos (ECRD), que se realizará em Berlim em maio de 2014. Mesmo que não tenha o bichinho da fotografia, pode participar no Concurso Fotográfico da EURORDIS votando na sua fotografia preferida! As dez mais votadas pelo público, bem como três selecionadas pela equipa editorial da EURORDIS serão enviadas para um júri (constituído pelos membros da Direção da EURORDIS), que escolherá as três vencedoras finais. Os prémios deste ano são um iPad da Apple, um tablet Archos 80 e uma máq...

No dia 25 de Setembro assinala-se, um pouco por todo o mundo, o Dia Internacional das Ataxias. Portugal não é exceção. Como tal, no passado dia 21 de Setembro de 2013, a APAHE organizou uma conferência, que teve lugar nas instalações da ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa. A APAHE agradece, desde já, ao ilustre painel de oradores que tiveram a amabilidade de nos honrar com a sua presença: Ana Pereira, Dr. Julian Vaquerizo-Madrid, Prof.ª Dra. Beatriz Fernandes e Eng Sara Rodrigues. Infelizmente, embora prevista, a presença da Prof.ª Dra. Paula Coutinho, devido a imprevistos de última hora, não se veio a concretizar. A APAHE agradece ainda à ESTeSL – Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, que teve a amabilidade de ceder as instalações, assim como a colaboração de todos os que tornaram possível a realização deste evento. A APAHE quer ainda aproveitar esta oportunidade para agradecer a ilustre presença da Dra. Ana Leça, a Diretora de Se...

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias assinou um protocolo para a prestação de serviços na área do termalismo de saúde e bem-estar, com o Centro Tesal Termas de Monção, para benefício dos seus associados. Desde tempos remotos que se reconhece à água a função terapêutica, chegando-se durante o período da Grécia Antiga a chamar os balneários de Asclépio – nome do deus grego da medicina. Contudo, é durante o império romano que vemos proliferar os balneários públicos um pouco por todo o território dominado pelos romanos. Em Monção, existem junto às margens do rio Minho fontes de água termal e uma estância termal, cujo balneário, data dos finais do século XIX/ início do século XX substituído no final desse século por um edifício mais moderno onde funciona atualmente o Centro Tesal Termas de Monção. Embora se desconheça desde quando se exploram estas águas, sabe-se que elas são referidas em bibliografia dispersa pelo menos desde o século XVII. O Centro Tesal Terma...

Os 40 participantes previstos para este teste estão incluídos. O ensaio, que começou em Dezembro de 2008, ainda está em curso. O seu fim está previsto para Abril de 2014 e os primeiros resultados poderão estar disponíveis no final de 2014.   Objetivo do ensaio O ensaio ACTFRIE, que é apoiado financeiramente pelo AFM-Téléton, tem como objetivo avaliar a eficácia de pioglitazona em comparação com um placebo nos pacientes da ataxia de Friedreich.   Antes deste ensaio A ataxia de Friedreich é devida a uma amplificação dos tripletos GAA no gene codificador da frataxina, uma proteína localizada nas mitocôndrias. O défice em frataxina resultante leva a células hipersensíveis a toda a agressão oxidativa.   A pioglitazona é um medicamento conhecido por ativar um recetor (PPAR). Essa ativação é suscetível de induzir a expressão de enzimas, incluindo a superóxida dismutase mitocondrial, envolvida na ataxia de Friedreich. A pioglitazona pode...

Começa breve... o Concurso Fotográfico de 2013 da EURORDIS! Aqui está uma grande oportunidade para qualquer pessoa interessada nas doenças raras mostrar o seu talento através da apresentação das suas fotografias mais belas, incomuns ou artísticas. O concurso começa a 25 de setembro, não perca! Este ano, pela primeira vez, os membros do público têm a oportunidade de dar o seu apoio votando na fotografia que preferirem. As 10 fotos mais votadas, mais 3 escolhidas pelo staff editorial da EURORDIS, serão avaliadas pelo Júri, composto por membros da Direção da EURORDIS.   Serão escolhidos 3 vencedores.   1.º Prémio: Tablet Apple iPad Retina 2.º Prémio: Tablet Archos 80 XS 3.º Prémio: Câmara Olympus VG-165 Black + Bolsa + Cartão SDHC 4   Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/photo-contest-2013