Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A Deliberação n.º 2131/2012   , publicada no  D.R. n.º 252,    2ª Série de    31 de dezembro de 2012,  aprovou  o Regulamento do Programa de Financiamento a projectos pelo INR, I.P., que define a natureza dos apoios a nível nacional e regula as condições da sua atribuição a entidades e ONGPD de reconhecida utilidade pública, que promovam os direitos das pessoas com deficiência ou com limitações funcionais resultantes de doenças crónicas e incapacitantes, através da execução de projetos anuais. Este Regulamento inclui as alterações sugeridas após audição das entidades diretamente interessadas. Saiba mais AQUI

A Associação Portuguesa de Deficientes ficou estupefacta com as novas tabelas de retenção na fonte e garante que o Governo nunca falou de mais impostos para os deficientes Ouça a Noticia AQUI A Associação Portuguesa de Deficientes está chocada com as novas tabelas do IRS, que, em alguns casos, chegam a duplicar a retenção para os portugueses com deficiências. Ouvido pela TSF, o presidente desta associação mostrou-se surpreendido com estas alterações, uma vez que foram «garantidas, em princípio, as mesmas condições fiscais». «Em sede de Orçamento de Estado foram mantidas as condições, só que tínhamos este presente de início de ano envenenado que, de todo, não estávamos à espera», adiantou Humberto Santos. As novas tabelas, publicadas na segunda-feira, fizeram ainda com que a isenção de IRS para os deficientes aconteça apenas para quem ganhe menos de 1290 euros contra os 1391 euros de 2012. Se no caso dos trabalhadores deficientes a barreira baixou sete por cento,...

Mountain View, Califórnia, EUA, 07/01/2013/PRNewswire/ - A Edison Pharmaceuticals anunciou hoje o início da fase 2B do estudo denominado “Estudo de segurança e eficácia do EPI-743 na função visual de pacientes com ataxia de Friedreich”. Este ensaio é um estudo controlado com placebo e com a duração de 6 meses, seguidos de uma fase extensível, onde todos os participantes irão receber EPI-743. Os participantes devem ter entre 18 e 45 anos de idade, possuir confirmação genética da ataxia de Friedreich e ir de encontro a certos critérios de severidade. A principal finalidade do ensaio é a função visual, mas incluindo funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença. Este ensaio está a ser conduzido com a assistência de investigadores da rede clínica de investigação da Aliança para a Investigação da Ataxia de Friedreich (FARA – Friedreich’s Ataxia Research Alliance) e do Registo de Pacientes da FARA. “A FARA está feliz com o começo dos ensaios clíni...

Hongqiao Li, Oleksandr Gakh, Douglas Y. Smith IV, Wasantha K Ranatunga e Grazia Isaya   Cápsula Fundo: Mutações missense na frataxina contribuem para a fisiopatologia da ataxia de Friedreich com mecanismos indefinidos. Resultados: As variáveis das mutações agressivas clinicamente afetam a estabilidade, biogénese ou atividade catalítica de duas isoformas mitocondriais da frataxina. Conclusão: Uma única mutação pontual pode levar à destabilização ou inativação de múltiplas isoformas de frataxina. Significado: A severidade clínica das mutações da frataxina revela efeitos deletérios complexos que sinergicamente levam à perda global de frataxina funcional.     Resumo A ataxia de Friedreich é uma doença multisistémica de aparecimento precoce, ligada a uma variedade de defeitos moleculares no gene nuclear FRDA. Este gene habitualmente codifica a proteína ligada ao ferro frataxina (FXN), que é...

Excerto da palestra do Dr. Luís Pereira de Almeida (Centro de Neurociência e Biologia celular, Universidade de Coimbra) no evento organizado pela APAHE para assinalar o Dia Internacional das Ataxias, que teve lugar em Coimbra, no dia 22/09/2012 – 2.ª e última parte. Desde já, apresentamos as n/ maiores desculpas pela qualidade do som.