Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

(...) Na área da genética, a  Amyloidosis Foundation  premiou Alexandra Silva (do grupo  Biomolecular Structure & Function  do I3S) pelo seu projeto no desenvolvimento de terapias para a doença de Machado-Joseph, muito frequente em Portugal (em particular, nos Açores).(...) Desenvolvimento do artigo clique na imagem

As pessoas com início tardio da ataxia de Friedreich têm irregularidades da estrutura cerebral semelhantes, mas não idênticas, como as dos que ficaram doentes em idade mais precoce, demonstraram recentemente os investigadores. O estudo mostra o motivo por que as características da doença diferem em pessoas com início precoce e tardio. Os investigadores também argumentaram que as suas descobertas - apresentadas no estudo, “Structural Signature of Classical Versus Late-Onset Friedreich’s Ataxia by Multimodality Brain MRI” - podem adicionar conhecimento à pesquisa de biomarcadores de imagem da doença na ataxia de Friedreich. O trabalho foi publicado na revista Human Brain Mapping. Para comparar os cérebros de pacientes com doença de início precoce e tardio, os investigadores da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas no Brasil recrutaram 36 pacientes com ataxia de Friedreich. Entre eles, 13 desenvolveram a condição após os 25 anos de idade e foram consid...

Autora: Magdalena Kegel ‎ 25‎-‎05‎-‎2017 A Pfizer está a tentar conseguir obter uma patente europeia para uma família de compostos que podem tratar a ataxia de Friedreich, através do aumento dos níveis da proteína frataxin que se encontra em falta nos portadores desta doença. A sua candidatura à patente refere que a Resverlogix já desenvolveu uma terapia designada de apabetalone (RVX-208) que se baseia nos compostos supra referidos. A Pfizer indicou, no seu pedido, que quer que a patente abranja todos esses compostos, incluindo terapias, como a apabetalone, baseadas nestes e desenvolvidas por outras empresas. O pedido de patente solicita que a Pfizer, com sede em Nova York, tenha o direito exclusivo de usar os inibidores BET da família dos bromodomain inhibitors para aumentar a proteína frataxin em pacientes com ataxia de Friedreich. BET significa bromodomain e extra-terminal. Apabetalone é um composto BET. A Resverlogix, com sede em Calgary, no Canadá, respon...

© Universidade do Minho Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3. Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados. A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos,...

Os investigadores do Instituto Kennedy Krieger (EUA) descobriram que danos no cerebelo prejudica a capacidade de prever os resultados do movimento e da discriminação entre as posições dos membros   Investigadores no Instituto Kennedy Krieger anunciaram resultados de um estudo hoje mostrando, pela primeira vez, a relação entre o cerebelo do cérebro e a proprioceção ou a habilidade do corpo para sentir o movimento e a posição das articulações e membros. Publicado no The Journal of Neuroscience , o estudo revela um défice percetual anteriormente desconhecido entre os pacientes cerebelares, sugerindo que danos nesta parte do cérebro podem diretamente afetar a capacidade da pessoa de perceber a posição dos seus membros e prever o movimento. Esta descoberta pode levar a que futuros investigadores reexaminem as táticas de fisioterapia para pacientes cerebelares, que muitas vezes têm a coordenação prejudicada ou parecem desajeitados.   O sentido da proprioceção surge a pa...

De momento, a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias é co-financiadora de 2 (duas) investigações sobre ataxias hereditárias:   Ø   Investigação levada a cabo pelo Dr. Pierre Rustin, sobre a ataxia de Friedreich (ver http://www.babelfamily.org/pt/component/content/article/34-news-database/172-o-projecto-do-prof-pierre-rustin-a-identificacao-de-alvos-adicionais-na-ataxia-de-friedreich ) , no Hospital Robert Debré (França), num período previsto de 5 anos (3 co-financiado por associações + 2 financiados por uma fundação particular), e que teve início em 2010.   Ø   Investigação a ser levada a cabo pela Dra. Patrícia Maciel, sobre a Doença de Machado-Joseph (ver http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com , entrada: 02/06/2011), na Universidade do Minho (Portugal), num período previsto de 2 anos, e que tem início previsto para o próximo mês (Fevereiro/2012).   Os co-financiamentos de ambas as investigações são coordenados pela Ataxia UK ( ...

Pesquisador(a): Cynthia Bonilha da Silva e Marcondes Cavalcante França Jr. Área da Pesquisa: Neurologia Tipo de Pesquisa: Tese de Mestrado Tipo de Ataxia: ataxia de Friedreich Instituição: Unicamp Local: Campinas - SP - Brasil - Encerramento das Inscrições: 31/05/2012 Pesquisa: Em Andamento Descrição: A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum, de início precoce, evolução progressiva e não apresenta tratamento curativo até o momento. Os estudos de neuroimagem na ataxia de Friedreich são reduzidos e limitados. O estudo pretende identificar alterações no cérebro, quantificar depósitos de ferro e correlacionar tais alterações com a alteração clínica nos pacientes, de forma prospectiva. Para tanto, os pacientes serão submetidos a duas avaliações, com 12 meses de intervalo, composta por avaliação clínica-neurológica e exame de ressonância magnética. Além disso, os pacientes responderão a questionários sobre sintomas não-motores, como depressão, fadiga e sono. Objetivo: O obj...