Documentário "Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes".

O documentário «Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes» é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns. Os objetivos deste documentário são quebrar o isolamento e dar voz ao importante trabalho das associações na representação dos seus doentes e apoio às suas famílias.

Fruto deste trabalho conjunto, foram celebrados protocolos de colaboração entre o CGPP-IBMC e várias Associações de doentes.

SURDEZ PODE ESTAR LIGADA A DOENÇAS GENÉTICAS

Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso:

SÍNDROME DE PENDRED

Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta.

Os principais sintomas desta síndrome são:

Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento

Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide

Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular

O tratamento é feito concomitantemente por um otorrino – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.

SINDROME DE BROWN VIALETTO VAN LAERE

Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em cem anos apenas 58 casos foram descritos – por ser autossômica recessiva, pai e o mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.

Para cada três homens afetados pelo problema, há uma mulher também comprometida. Os principais sintomas, que podem ser apresentados tanto na infância quanto na 3ª década de vida, são:

Sinais de danos nos nervos cranianos inferiores e no neurônio motor nos membros inferiores e superiores

Comprometimento da função respiratória

Fraqueza nos membros e na face, bem como pescoço e ombros

Atrofia ótica – retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autônoma

Epilepsia

O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia.

SÍNDROME DE ALPORT

Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afetar a visão.

Ela é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Os principais sintomas para o diagnóstico da doença são:

Histórico familiar de nefrite, inflamação nos rins

Hematúria persistente, presença anormal de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na urina

Surdez neurossensorial com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade

Mutação no gene COL4An

Lesões oculares

Progressão gradual para falência crónica renal

SÍNDROME DE USHER

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.

Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.  Leia mais sobre síndrome de Usher

OTOSCLEROSE

Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo. Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea,comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro. Saiba mais AQUI

FONTE DA NOTICIA AQUI

Descoberta revoluciona batalha contra doenças genéticas

Novo método promete transformar a forma como cientistas manipulam genes e pode eliminar problemas hereditários

MASSACHUSETTS - Uma descoberta que entusiasmou geneticistas no mundo promete revolucionar a manipulação do genoma de organismos vivos, incluindo humanos. A técnica tem sido vista como um marco da ciência porque pode transformar o tratamento de uma série de doenças, desde câncer e infecções incuráveis a problemas hereditários, como a anemia falciforme e a síndrome de Down.

Os cientistas fizeram alterações precisas no genoma por meio de um método chamado Crispr, que torna possível editar qualquer parte dos 23 pares de cromossomos humanos sem ter depois mutações inesperadas ou falhas. Eles esperam usá-la em breve em testes de terapia genética em humanos para tratar a infecção por vírus como o HIV ou distúrbios genéticos como a doença de Huntington. Num uso mais polêmico, ela poderia corrigir defeitos genéticos em embriões de fertilização in vitro (FIV). A atual engenharia é imprecisa e geralmente envolve vírus modificados que inserem o DNA no genoma.

- A Crispr é absolutamente formidável. É incrivelmente poderosa e tem muitas implicações para a agricultura e para uma potencial terapia genética em humanos - afirmou Craig Mello, da Escola Médica da Universidade de Massachusetts, que ganhou o Prêmio Nobel de Medicina pela descoberta da interferência do RNA. - É uma tremenda descoberta com grandes implicações para a genética molecular. É realmente de cair o queixo.

Além da engenharia genética de plantas e animais, podendo acelerar o desenvolvimento da pecuária e de sementes geneticamente modificadas, ela poderia alterar o DNA de esperma, óvulos e embriões, eliminando o risco de doenças genéticas até para as gerações subsequentes.

No entanto, a perspectiva dos chamados “bebês projetados” ainda provoca polêmica, e as técnicas para este tipo de manipulação estão proibidas em vários países, entre eles o Brasil. Mesmo assim, cientistas acreditam ser apenas uma questão de tempo até que elas sejam usadas com o objetivo de eliminar males hereditários.

- Seria difícil argumentar contra o seu uso se ela for segura, confiável e eficiente como parece ser. Quem condenaria uma criança a um terrível sofrimento e talvez à morte prematura quando há uma terapia capaz de reparar o problema? - questionou Dagan Wells, cientista especialista em FIV, da Universidade de Oxford.

O método Crispr foi descoberto inicialmente como parte da defesa imunológica natural de algumas bactérias contra vírus invasores. Só no ano passado que cientistas, liderados por Jennifer Doudna, da Universidade da Califórnia, publicaram um primeiro estudo mostrando que ele na verdade funciona em qualquer área de um genoma se associado a uma enzima de restrição (capaz de cortar uma molécula num local bem definido) chamada CAS9.

Desde então, várias equipes vêm mostrando que o sistema Crispr-CAS9 poderia ser adaptado para funcionar em uma série de outras formas de vida, de mosca da fruta a camundongos. No início deste ano, grupos de cientistas demonstraram que o sistema pode ainda ser usado com precisão para projetar o DNA de embriões de camundongos e de células-tronco humanas.

- A eficiência e a facilidade do seu uso não têm precedentes. Estou entusiasmado - disse George Church, geneticista da Universidade de Harvard e coordenador do grupo que usou o Crispr para modificar o genoma humano.

David Adams, geneticista do Instituto Wellcome Trust Sanger, em Cambridge, também celebrou a nova técnica.

- Tivemos outras tecnologias para a manipulação do genoma, mas todas deixam uma ‘cicatriz’ ou um DNA estranho no genoma. Esta não deixa cicatrizes e torna possível editar os nucleotídeos do DNA, as ‘letras’ do livro genético, sem quaisquer outras alterações indesejadas - apontou.

 

Fonte: http://oglobo.globo.com/saude/descoberta-revoluciona-batalha-contra-doencas-geneticas-10716841#