Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O documentário «Não somos tão raros nem estamos tão sós: a força das Associações de Doentes» é o resultado de um trabalho de mapeamento e de capacitação das Associações de Doenças Raras em Portugal que foi pensado para dar respostas práticas às necessidades e aos problemas mais comuns. Os objetivos deste documentário são quebrar o isolamento e dar voz ao importante trabalho das associações na representação dos seus doentes e apoio às suas famílias. Fruto deste trabalho conjunto, foram celebrados protocolos de colaboração entre o CGPP-IBMC e várias Associações de doentes.

Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso: SÍNDROME DE PENDRED Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta. Os principais sintomas desta síndrome são: Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular O...

Novo método promete transformar a forma como cientistas manipulam genes e pode eliminar problemas hereditários MASSACHUSETTS - Uma descoberta que entusiasmou geneticistas no mundo promete revolucionar a manipulação do genoma de organismos vivos, incluindo humanos. A técnica tem sido vista como um marco da ciência porque pode transformar o tratamento de uma série de doenças, desde câncer e infecções incuráveis a problemas hereditários, como a anemia falciforme e a síndrome de Down. Os cientistas fizeram alterações precisas no genoma por meio de um método chamado Crispr, que torna possível editar qualquer parte dos 23 pares de cromossomos humanos sem ter depois mutações inesperadas ou falhas. Eles esperam usá-la em breve em testes de terapia genética em humanos para tratar a infecção por vírus como o HIV ou distúrbios genéticos como a doença de Huntington. Num uso mais polêmico, ela poderia corrigir defeitos genéticos em embriões de fertilização in vitro (FIV). A atua...