Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Algumas doenças  não são   tra táveis ​​porque não temos um sistema modelo para entender completamente os sintomas ou testar possíveis  medicamentos .  Os   c ientistas do Centro Max  Delbrück  de Medicina Molecular da Associação  Helmholtz  (MDC) , Alemanha,  desenvolveram agora uma nova estratégia personalizada para tratar a doença mitocondrial através da reprogramação da s   células dos pacientes e usando-as  para identificar um potencial medicamento promissor.   As mitocôndrias, compartimentos nas célul as que produzem a maior parte da  sua ene rgia, são únicas porque têm   o  seu próprio  A DN, que é herdado apenas da mãe d a p essoa.  As m utações em genes mitocondriais muitas vezes causam  doenças  neurológicas, porque as células nervosas precisam de altos níveis de energia para a sua função.   Recentemente ,  tornou-se possível resolver este problema para as mães portadoras de uma mutação mitocondrial. Os cientistas podem substituir as mitocôndrias do óvu

Por  Rosario   Mars ó n , paciente  de a taxia de  Friedreich , da Argentina ,  para " Gpatax "    Olá … O m e u nome é  Rosario   Marsó n ...  Atualmente ,  tenho 48 anos...  E foi  Norma,  da  ' Gpatax ',  quem me convidou  a contar a minha história de vida, que talvez  assim pudesse ajudar  outr os  at áxicos e motivá-los . .. Mesmo com uma doença como a a taxia de  Friedreich ,  uma pessoa  pode con tinuar a viver com dignidade…   N asci no campo,  em  Francisco  Madero , p erto de  Pehuajó , na província de  Buenos Aires, em 1968.   Somos três irmãs:  A m inha irmã mais velha também sofria de  a taxia de  Friedreich ... Falo no passado, porque el a faleceu   a  5 de maio de 2016. El a  tinha diabetes, arritmia, pneumonia e bactéri as no sangue…  Pobre mana , que descanse em paz...! Porque, realmente,  essa  era a sua vontade...  N unca quis lutar ...  apenas  queria andar ...  esse  era o seu único objetivo