O Dr. Carlos Chávez fala sobre a ataxia: uma doença que, embora rara, não é invisível
As ataxias espinocerebelosas apresentam certos sintomas, dependendo da sua classificação e o gene que afeta consequentemente descreve outros sintomas além dos da doença. Portanto, de acordo com o Dr. Carlos Chávez, esta doença é considerada uma doença de natureza rara e muito ampla e diversificada.
Falámos com o neurologista geneticista Carlos Chávez, formado na Universidade de Zulia (LUZ) na Venezuela, a propósito de se assinalar o Dia Internacional das Ataxias no dia 25 de Setembro.
Durante a entrevista, o médico assegurou que existe um fator muito importante nesta matéria, e é que as pessoas não prestam atenção aos movimentos do seu corpo, sendo quase automáticos. A coordenação representa um ponto de viragem para o fomento da ataxia, tornando-se o primeiro sinal clínico da doença. Em seguida, acrescentou, a pessoa não percebe que algo é tão precioso até que o perde.
No contexto da ataxia, a perda de coordenação motora, que significa a chave deste sintoma clínico, protótipo das ataxias hereditárias, segundo relata o Dr. Chávez, é o que leva mais pessoas à sua consulta.
Nalguns tipos de ataxia, acrescenta-se outros sintomas, talvez os mais impressionantes sejam os tremores, os distúrbios cognitivos e as deficiências de memória. Outras manifestações que ocorrem são os défices musculares, movimentos anómalos; referindo-se a #8216;Mal del Sambito#8217;, chega-se à conclusão de que há pacientes com ataxia que também têm coreia e distonia.
Neste sentido, há mais de 40 ataxias de natureza hereditária (pelo menos descritas) que se apresentam com alguma rigidez ou #8216;parkinsonismo#8217;. A mais conhecida com estas características é a doença de Machado-Joseph, que ocorre especificamente na cidade de Porto Alegre (Brasil) chamada de Ataxia das Ilhas dos Açores, de Portugal.
No contexto latino-americano, a ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) é muito comum em Cuba e até mesmo, graças aos estudos de neurologia realizados, sabe-se que este tipo de ataxia é altamente prevalente na Venezuela. Nesta em particular, adicionam-se outras manifestações, tais como a espasticidade, ou movimentos primitivos, como o #8216;reflexo de Koch#8217;.
A neurodegeneração não só afeta o cerebelo, mas o córtex cerebral, disse o médico.
Quando o córtex cerebral é afetado, somos novamente bebês, ou seja, reaparecem os reflexos primitivos ou #8216;Koch#8217;. Inclusive, perdem-se os reflexos posturais
O neurologista explicou desta forma:
“Está de pé e o usual é que se tropeçar quando está a andar, tente meter o pé para não cair. Então, este reflexo postural perde-se e é por isso que cai.”
No caso do controlo de medicamentos, usam-se fármacos alternativos por não terem os compostos originais para combater doenças raras. No entanto, nas latitudes venezuelanas, um dos tratamentos que recentemente se tem administrado é o #8216;rilutek#8217;. No país, é obtido através do Instituto Venezuelano da Segurança Social (IVSS), mas infelizmente a indicação sob o qual é fornecido é para o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma outra doença rara.
Dado isto, pacientes que poderiam estar a beneficiar deste medicamento, os com ataxia espinocerebelosa, não o estão a receber. E o mesmo deve ser a acontecer com outros medicamentos, disse o médico.
O bom deste medicamento é que protege a destruição dos neurónios causada pela doença. Há estudos que mostram que quando é prescrito o medicamento aos pacientes, eles melhoram substancialmente, reduzindo a perda da coordenação motora, começando a perceber que aquelas atividades que lhes colocavam mais dificuldades, como por exemplo: atar os atacadores, tornam-se mais simples.
Fazendo uma análise mais profunda neste campo começaram-se a realizar estudos e desenvolveram-se teorias destinadas a retardar o efeito da mutação do gene anómalo através de transfusão de sondas genéticas que bloqueiam este gene anómalo, preservando a estabilidade neuronal: isto praticamente contribui para parar a doença, e creio que é para lá que caminhamos.
Na parte da reabilitação física, a terapia vestibular tornou-se uma tradição em que se visa condicionar o corpo, tentando restaurar as habilidades que foram sendo perdidas através da realização de uma série de exercícios físicos para benefício do paciente.
Por último, o médico recomendou que se deve manter um registo de pacientes com ataxia, considerando a sua história e a sua evolução; de modo que quando aparece um novo tratamento para melhoria do paciente, este possa ser encontrado de maneira mas eficaz.
É na Europa onde têm havido avanços mais revolucionários para erradicar a doença, tendo em conta que é no velho continente onde está radicada a doença.
Do ponto de vista nacional, torna-se evidente a falta de registos suficientes para a localização exata dos pacientes com ataxia, juntamente com a dissidência económica para investigar e tentar encontrar uma cura. São poucas as pessoas que se dedicam a estudar esta patologia que, embora rara, não é invisível.
(artigo traduzido)
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