Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1



Tradução:
Ataxia with Oculomotor Apraxia 1, Defective gene: APTX – Ataxia com apraxia oculomotora 1, Gene defeituoso: APTX
Damaged DNA – ADN danificado
Aprataxin – Aprataxina
Repaired DNA – ADN reparado
Messenger RNA – ARN mensageiro
DNA repair – Reparação do ADN
Nucleus – Núcleo
Synthesized protein in cerebellum helps coordinate movement – A proteína sintetizada no cerebelo ajuda a coordenar os movimentos
Aprataxin interacts with other DNA repair proteins – A aprataxina interage com outras proteínas de reparação do ADN
Cerebellar Cells – Células cerebelosas
DNA not repaired – ADN não reparado
Mutated APTX makes aprataxin unstable so that it breaks down. Damaged DNA accumulates leading to cell death in the cerebellum with loss of movement coordination – O APTX mutado causa a instabilidade da aprataxina para que quebre. A acumulação do ADN danificado leva à morte celular no cerebelo com perda da coordenação dos movimentos
Mutated Cerebellar Cells – Células cerebelosas mutadas


(artigo traduzido)




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