Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1
Tradução:
Ataxia with Oculomotor
Apraxia 1, Defective gene: APTX – Ataxia com apraxia oculomotora 1, Gene
defeituoso: APTX
Damaged DNA – ADN danificado
Aprataxin – Aprataxina
Repaired DNA – ADN reparado
Messenger RNA – ARN
mensageiro
DNA repair – Reparação do
ADN
Nucleus – Núcleo
Synthesized protein in
cerebellum helps coordinate movement – A proteína sintetizada no cerebelo ajuda
a coordenar os movimentos
Aprataxin interacts with other
DNA repair proteins – A aprataxina interage com outras proteínas de reparação
do ADN
Cerebellar Cells – Células cerebelosas
DNA not repaired – ADN não reparado
Mutated APTX makes aprataxin unstable so that it
breaks down. Damaged DNA accumulates leading to cell death in the cerebellum
with loss of movement coordination – O APTX mutado causa a instabilidade da aprataxina
para que quebre. A acumulação do ADN danificado leva à morte
celular no cerebelo com perda da coordenação dos movimentos
Mutated Cerebellar Cells –
Células cerebelosas mutadas
(artigo traduzido)
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