Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O que é A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que causa danos progressivos no sistema nervoso resultando em sintomas que variam desde problemas de fraqueza muscular e da fala, por um lado, a doenças do coração, por outro. É chamada pelo nome do médico Nicholas Friedreich, que primeiro descreveu a condição em 1860. A "ataxia", que refere-se a problemas de coordenação, tais como movimentos desajeitados e falta de estabilidade, ocorre em muitas doenças e diferentes condições. ·          Possível cura A ataxia não tem atualmente um medicamento ou tratamento cem por cento eficaz, mas as investigações para descobrir uma cura são uma constante. Estas investigações, conforme registrado pela Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN), tentam encontrar alvos terapêuticos que possam, pelo menos, retardar a progressão da doença em pacientes afetados, concentrando-se em aspetos até então não estudados como células estaminais ou terapia genética. Causas A ataxia de Fri

Rezende TJ, Silva CB, Yassuda CL, Campos BM, D'Abreu A, Cendes F, Lopes-Cendes I, França MC Jr Resumo INTRODUÇÃO: A medula espinhal e os nervos periféricos são conhecidos classicamente como sendo danificados na ataxia de Friedreich, mas a extensão do envolvimento cerebral na doença e na sua progressão ao longo do tempo ainda não são caracterizados. O objetivo deste estudo foi o de avaliar o dano cerebral longitudinalmente na ataxia de Friedreich. MÉTODOS: Foram incluídos 31 pacientes e 40 controlos, que foram avaliados no início do estudo e após 1 e 2 anos. Para avaliar a massa cinzenta, empregamos morfometria baseada em voxel e medidas de espessura cortical. A substância branca foi avaliada utilizando as imagens de um tensor de difusão. As análises estatísticas foram ambas em corte transversal e longitudinal (corrigido para comparações múltiplas). RESULTADOS: A comparação de grupo entre pacientes e controlos revelou diferenças macroestruturais generalizadas n

Estudo constata que tipo de mutação desempenha um papel nos níveis de proteína encontrada nas células Um estudo recente liga os níveis da proteína frataxina às características da doença em pacientes com ataxia de Friedreich (AF). O artigo, intitulado "Os níveis de frataxina em tecidos periféricos, na ataxia de Friedreich", foi publicado na revista Annals of Clinical and Translational Neurology. A AF é uma doença neurológica progressiva que danifica o sistema nervoso, resultante de uma mutação num gene chamado frataxina (FXN). Em 98% dos indivíduos afetados, a mutação expande a repetição da sequência dos ‘blocos de construção’ dos nucleotídeos (guanina-adenina-adenina, ou GAA) no FXN. Os investigadores exploraram a relação entre os níveis da proteína frataxina e as características da doença. Um total de 521 pacientes com AF sem diferenças significativas na média de idade ou sexo, dos quais 306 eram portadores e 120 serviram como controle, foram considerados

A falta de frataxina em astrócitos humanos aciona a morte de astrócitos e provoca toxicidade neuronal Os investigadores há muito que sabem que - devido a uma mutação genética - os níveis da proteína frataxina estão diminuídos na ataxia de Friedreich. Devido à natureza neurológica da doença, os efeitos da mutação têm principalmente sido estudados em neurónios no sistema nervoso central, e não se sabe muito sobre a contribuição doutros tipos de células para a doença. Num artigo, chamado "O derrube da frataxina em astrócitos humanos desencadeia a morte celular e a libertação de fatores que causam toxicidade neuronal" , Frida Loría e Javier Díaz-Nido, no Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, a Universidade Autónoma de Madrid, e o Centro para Investigação Biomédica sobre Doenças Raras (CIBERER) - todos em Madrid, Espanha - descrevem os resultados dos seus estudos da frataxina em culturas celulares em astrócitos. O estudo, publicado na edição de abril 2015 da rev

Christine Zühlke, Barbara Mikat, Dagmar Timmann, Dagmar Wieczorek, Gabriele Gillessen-Kaesbach e Katrin Bürk Resumo Antecedentes A ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) está relacionada com mutações do gene família genética ATPase 3 semelhante ao 2 (AFG3L2). Até à data, 13 mutações missense privadas foram identificadas em famílias de ascendência francesa, italiana e alemã, mas no geral, o distúrbio parece ser raro na Europa. Aqui, relatamos uma linhagem de descendência alemã com quatro membros da família afetados que se apresentam com ataxia lentamente progressiva, sinais de trato piramidal leves e sacádas lentas. Métodos Após a exclusão das repetições das expansões nos genes para as SCA1-3, 6-8, 10, 12 e 17, foi feito um sequenciamento Sanger das regiões codificadoras do TTBK2 (SCA11), KCNC3 (SCA13), PRKCG (SCA14), FGF14 (SCA27) e AFG3L2 (SCA28). Os 17 exões codificadores do AFG3L2 com sequências intrónicas flanqueadoras foram amplificados por PCR e sequenci

Vírus do herpes podem infectar neurônios : Isto pode explicar a estranha conexão entre determinados tipos do vírus do herpes e algumas condições neurológicas.

Com mais de 00 participações de todo o mundo, o Concurso Fotográfico da EURORDIS constitui uma oportunidade de realçar o que significa viver com uma doença rara. Agradecemos a todos os que enviaram as suas fotografias e a todos os que se dispuseram a votar. Pode ver a galeria completa das fotografias apresentadas a competição  aqui ! Este ano houve três categorias: Voto do Público, atribuído à fotografia que recebeu mais votos online; Escolha do Especialista, prémio atribuído pelo fotógrafo  Rick Guidotti , e o Prémio Instagram (novidade deste ano!), atribuído pela fotógrafa da National Geographic  Ami Vitale  a uma fotografia submetida através do Instagram. Prémio Instagram A vencedora do Prémio Instagram vem dos EUA e é uma fotografia de Eli e da égua Lucy. Eli tem 10 anos e sofre de uma doença genética rara denominada anemia de Fanconi. Eli é um dos menos de 1000 casos conhecidos em todo o mundo. Ami Vitale escolheu esta imagem por «revelar intimidade, força e

Em apenas alguns anos, Josee Bull passou de uma vida cheia de atividade diária para uma em que uma viagem ao supermercado é um grande feito. Agora a viver com ataxia cerebelosa degenerativa, Bull tem uma doença de que nunca tinha ouvido falar até alguns anos atrás. "Não há um diagnóstico de certeza, porque a única maneira para um diagnóstico definitivo é através de autópsia", disse Bull, 52. "Eu fui diagnosticada há três anos com ataxia, que não tem cura ou tratamento conhecido." De acordo com a Fundação Nacional de Ataxia (NAF – National Ataxia Foundation), a palavra "ataxia" vem da palavra grega " a taxis ", que significa "sem ordem" As pessoas com ataxia têm problemas com a coordenação, porque partes do sistema nervoso que controlam o movimento e equilíbrio são afetadas. A ataxia pode afetar os dedos, mãos, braços, pés, corpo, fala e movimentos oculares. "Os meus movimentos, equilíbrio e coordenação foram-se to

Kadence Leavitt, 11, e Addison, 9, têm doença rara que as vai confinar a cadeiras de rodas Kadence e Addison Leavitt nadam, fazem ioga e andam a cavalo, como a única coisa que os médicos podem recomendar a pacientes com AF que estão a viver um estilo de vida ativo Um doador anónimo voluntariou-se para comprar uma casa para uma mãe solteira em Airdrie (Canadá), cujas filhas têm uma doença rara que vai confiná-las a cadeiras de rodas. No início deste ano, Shanna Leavitt soube que as suas duas filhas Kadence, 11, e Addison, 9, têm ataxia de Friedreich - uma doença genética rara que deteriora lentamente os músculos e afeta os olhos e o coração. A doença não tem cura. "Eu não sei como agradecer as pessoas o suficiente", disse Leavitt quando ela foi informada sobre o doador anónimo no início deste mês, rodeada pelas suas três irmãs e amigos íntimos. Surpresa emocionada Shanna Leavitt desfaz-se em lágrimas, após saber da doação "É incrível como

Os investigadores dizem que a eletrocardiografia, ou ecocardiograma, é capaz de detetar problemas cardíacos precoces em pacientes com AF Um novo estudo indica que uma avaliação completa da função cardíaca pode identificar a cardiomiopatia na maioria das pessoas com ataxia de Friedreich (AF), e que a eletrocardiografia, ou ecocardiograma, especialmente, mostra anomalias cardíacas precoces. O trabalho, intitulado "A cardiomiopatia na ataxia de Friedreich - Novo biomarcador para encenar envolvimento cardíaco" , apareceu no International Journal of Cardiology . A AF é causada pela hereditariedade de defeitos no gene da frataxina, transmitido por ambos os progenitores. Quando a proteína codificada por este gene está esgotada, isso resultada em danos do sistema nervoso, que conduzem tipicamente a uma perda de coordenação, visão diminuída, e fadiga. Os problemas do coração são também uma consequência comum, de modo a que a triagem para alterações cardíacas é particular

O Dia das Doenças Raras de 2016 terá lugar no dia 29 de fevereiro de 2016, também ele um dia raro! O principal objetivo deste Dia é aumentar a sensibilização para as doenças raras e para o impacto que elas têm na vida dos doentes. Não deixe de ver o novo site da  RareDiseaseDay.org ! O ano de 2016 assinala a nona edição destemovimento centrado nos doentes. Por todos os continentes, decorrerão milhares de eventos que chegarão às pessoas com doenças raras e às suas famílias. A EURORDIS, em parceria com uma rede de 37 associações nacionais de doentes, apela a doentes, famílias, associações de doentes, cuidadores, profissionais de saúde, responsáveis pela tomada de decisões, indústria, investigadores e quaisquer pessoas com interesse nas doenças raras que ajudem afazer das doenças raras o centro das atenções! Tema e slogan do Dia das Doenças Raras de 2016 O tema de 2016, A voz dos doentes, reconhece o papel crucial que os doentes têm na expressão das suas necessidades e e