Ataxia: gene de uma doença problemática decifrado
Os investigadores da
Faculdade de Medicina da Universidade do Minnesota (EUA) têm motivos para
festejar.
Foi feita uma descoberta que
poderia afetar a história.
Um gene responsável por um
tipo de ataxia foi decifrado.
A ataxia é uma doença
degenerativa do cérebro incurável que afeta o movimento e a coordenação. Esta
doença neurodegenerativa é causada por mutações na proteína, uma espectrina-III,
que desempenha um papel importante na manutenção da saúde das células nervosas.
Como mencionado sobre a sua
implicação histórica, foi descoberto num indivíduo que por acaso é familiar da
11.ª geração descendente de avós do presidente Abraham Lincoln (16.º presidente
dos EUA). A implicação científica pode ser que o presidente tinha um risco de
25% de herdar a mutação.
De acordo com Laura Ranum,
Ph.D., investigadora sénior do estudo e professora de Genética, Biologia
Celular e Desenvolvimento na Universidade do Minnesota (EUA), "Estamos
muito animados sobre esta descoberta, pois fornece um teste genético que vai
levar a melhores diagnósticos de pacientes e dá-nos uma nova visão sobre as
causas da ataxia e outras doenças neurodegenerativas, um passo importante para
o desenvolvimento de um tratamento eficaz.”
Há perda de coordenação,
resultando na dificuldade com as tarefas diárias, como caminhar, falar e
escrever na Ataxia e cerca de 1 em 17.000 pessoas têm uma forma genética de
ataxia.
A ataxia espinocerebelosa
tipo 5 (SCA5) é uma doença genética dominante; se um dos pais tem a doença,
cada um dos seus filhos tem uma hipótese de 50% de herdar a mutação e desenvolver
ataxia nalgum momento durante a sua vida. Agora que os investigadores
identificaram a mutação específica que causa a SCA5, testes de pacientes com
risco de desenvolver esta doença é possível antes que os sintomas apareçam.
"Encontrar a mutação
SCA5 na família de Lincoln torna possível testar o ADN de Lincoln – se se tornar
disponível – para que a questão seja esclarecida e determinar se ele era portador
da mutação e tinha ou teria desenvolvido a doença.", foi o que Ranum tinha
a acrescentar.
A amostra para o estudo foi
feito através da análise e coleta de amostras de ADN de mais de 300 membros da
família Lincoln que vivem em todo o país, em dois grandes ramos da família.
Portanto, este é um estudo
com implicações científicas, bem como históricas.
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