A ataxia de Friedreich

O que é

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara que causa dano progressivo no sistema nervoso. Ataxia refere-se a problemas de coordenação e instabilidade. A ataxia de Friedreich provoca degeneração dos neurónios na medula espinal que controlam o movimento, bem como os nervos sensoriais que auxiliam a coordenação. Em fases posteriores, lesões celulares adicionais podem desenvolver-se no coração e pâncreas.

Causas

A causa da ataxia de Friedreich é uma mutação no gene frataxina, que está localizado no cromossoma 9q13. Para desenvolver esta doença, a pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor. No entanto, a maioria dos casos são esporádicos, sem historial familiar da doença.

Fatores de risco

Não há fatores de risco ambientais. A doença é hereditária.

Diagnóstico

O seu médico irá perguntar sobre seus sintomas, incluindo historial médico, historial familiar e medicamentos. O seu médico também irá realizar um exame físico. Se houver suspeita desta doença, você também pode ver um neurologista, um médico especialista no sistema nervoso.

Os testes podem incluir:

·         Eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa - teste para avaliar a função dos músculos e nervos

·         Tomografia computadorizada (TAC) - teste que utiliza um computador para fazer imagens transversais da cabeça

·         Ressonância magnética - teste que utiliza ondas magnéticas para fazer imagens de estruturas dentro do cérebro e da medula espinhal

·         Eletrocardiograma e monitorização (Holter) de 24 horas - teste que avalia a atividade elétrica do coração

·         Ecocardiograma - teste que utiliza ondas sonoras de alta frequência (ultrassom) para examinar o tamanho, forma e movimento do coração

·         Testes genéticos para o gene frataxina

·         Análises ao sangue (teste de diabetes) e urina

·         Biópsia do nervo sural

Sintomas

Os sintomas podem variar. A lista a seguir descreve os sintomas mais comuns:

Primeiros sintomas

·         Idade de início: até à idade de 25 anos, geralmente nos primeiros anos da adolescência

·         Fraqueza progressiva nas pernas (por exemplo, dificuldade em caminhar)

·         Ataxia - descoordenação e desequilíbrio, afetando os membros e marcha

·         Sensação de posição debilitada, especialmente nos pés

·         Perda dos reflexos tendinosos nas pernas

·         Insuficiência cardíaca e diabetes podem desenvolver-se, à medida que a doença progride

Sintomas tardios

·         Dificuldade para falar e engolir - coordenação da língua diminuída

·         Perda de reflexos em todos os membros

·         Atrofia dos músculos

·         Escoliose - curvatura da coluna vertebral (afeta 85% das pessoas com esta doença)

·         Deformidades nos pés

·         Úlceras nos pés

·         Confinado a uma cadeira de rodas (por volta dos 45 anos, ocorre em 95% dos afetados)

·         Perda de visão e/ou audição (em mais de 10% das pessoas afetadas)

·         Anormalidades no movimento dos olhos

·         Distúrbios de movimento (por exemplo, tremor, distonia, coréia)

Tratamento comum

Não há cura conhecida para esta doença.

A gestão a longo prazo visa maximizar a função e controlar os sintomas:

·         Fisioterapia e reabilitação para lidar com a fraqueza muscular

·         Uso de órteses (dispositivos que se usam nos sapatos) para proporcionar estabilidade e para ajudar com a fraqueza

·         Cirurgia para correção de anormalidades no pé e escoliose

·         Testes periódicos para doenças associadas: diabetes e cardiomiopatia

Fonte: http://thirdage.com/hc/friedreichs-ataxia