GENEFA, Plataforma para a cura da Ataxia de Freidreich

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Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

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Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil...
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Ataxia: causas, sintomas e tratamentos

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  Ataxia  é um termo grego que significa "desordem". Referimo-nos  à  ataxia como um sinal clínico caracterizado pela falta de coordenação do movimento: a falta de estabilidade na marcha; imperícia ou fraqueza nas extremidades superiores,  inferiores,  corpo ou movimentos oculares , etc. como um resultado dum problema no  sistema nervoso central (SNC).   No geral, a ataxia é geralmente secundária  a um problema no  cerebelo ou  das suas vias nervosas  eferente s  ou aferentes, embora outras estru turas cerebrais possam  causar estes sintomas.   Os sintomas da  ataxia   Embora as principais características de ataxia s ejam  a falta de coordenação dos membros e movimentos oculares  sacádicos , pode haver outros sintomas , tais como os descritos abaixo:   - P roblemas  na  fala.   -  Dificuldades na perceção visual-espacial, de...
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