Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

No sétimo encontro do Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras (EUCERD), a 31 de janeiro de 2013, no Luxemburgo, o documento do EUCERD Recommendations on Rare Disease European Reference Networks (Recomendações sobre Redes Europeias de Referência para as Doenças Raras) foi aprovado por unanimidade. É a terceira recomendação deste tipo a ser adotada pelo EUCERD, incluindo 21 recomendações individuais sobre a missão, a visão, o âmbito, a designação, a administração, a estrutura, o financiamento e a avaliação das Redes Europeias de Referência (RER). Desde o início que a EURORDIS tem estado envolvida no processo de reflexão sobre os Centros de Referência e as Redes Europeias de Referência, tendo os seus representantes no EUCERD participado ativamente na elaboração das recomendações deste comité. As Recomendações do EUCERD sobre as Redes Europeias de Referência (RER) para as Doenças Raras sustentam o trabalho do Grupo de Peritos em Cuidados de Saúde Transfron...

Uma das biotecnologias mais inovadoras da última década, foi recentemente desenvolvida. O SINEUP permitiu aos cientistas, pela primeira vez, selecionarem genes individuais em células para que se bata, ou aumente, a quantidade de proteínas que produzem. A técnica vai melhorar a produção de proteínas, analisar a função dos genes e construir uma função celular melhorada. Esta nova tecnologia é baseada na investigação pioneira levada a cabo no laboratório do Dr. Stefano Gustincich, na SISSA, em Trieste (Itália). O mecanismo baseia-se na descoberta de uma função inteiramente nova do ARN. Apesar de ser mais conhecido como uma molécula ARN mensageira constituída por genes para a síntese de proteínas, a maioria do ARN não é, de facto, constituída por genes. Já chegou a ser considerado lixo, mas cada vez mais têm sido descobertas funções importantes para o ARN não codificado. Trabalhando com colaboradores do RIKEN em Yokohama (Japão), o laboratório do Dr. Gustincich identificou um ARN...

Profissionais de saúde, sociedades científicas e associações de doentes têm 30 dias para declarar ao Infarmed todos os apoios que recebam da indústria farmacêutica.   Os médicos, sociedades científicas e associações de doentes passam a partir de hoje a ter de declarar publicamente todos os apoios, directos ou indirectos, que recebam da indústria farmacêutica, sob pena de pagarem multas que podem chegar aos 45 mil euros. Esta é uma das principais medidas da sétima alteração ao Estatuto do Medicamento, publicada ontem em Diário da República e que entra em vigor nesta sexta-feira. Todas as entidades envolvidas no circuito do medicamento têm agora 30 dias para declarar eventuais conflitos de interesses à Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed), que os publicitará “de modo imediato e automático” na sua página de Internet. A prática, que está instituída em vários países estrangeiros, obriga os profissionais de saúde que escolhem os medicamentos pagos com verbas públi...

Detalhes Título do projeto Tratamento e bio marcador para a ataxia de Friedreich Código 4935 Descrição breve Métodos para tratamento da ataxia de Friedreich através da administração de anti-microRNA ao miR 886-3p; métodos de diagnóstico através da medição dos níveis de miR 886-3p. Resumo Invenções: Métodos para tratamento da ataxia de Friedreich através da administração de anti-microRNA ao miR 886-3p; métodos de diagnóstico através da medição dos níveis de miR 886-3p. Informação da doença: A ataxia de Friedreich (AF ) é uma doença hereditária autossómica recessiva que causa danos progressivos ao sistema nervoso, resultando numa variedade de sintomas, desde fraqueza muscular até problemas cardíacos, passando por problemas na fala. A AF é a ataxia hereditária mais comum afetando cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nos EUA. Ambos os sexos são igualmente afetados. Os sintomas normalmente começam a surgir entre os 5 e os 15 anos, mas podem aparecer tão ced...

Além do arranque oficial do projeto RD-Connect, o dia 1 de novembro de 2012 marcou ainda o início de uma nova era na investigação das doenças raras, em que os doentes se podem constituir como parceiros de pleno direito. NECESSITAMOS DE SI no processo de definir as práticas para as novas tecnologias que tenham impacto em outros domínios da investigação e da medicina! A EURORDIS é um dos 27 parceiros plenos do RD-Connect, um novo projeto de seis anos lançado recentemente para ser uma plataforma integrada para a ligação de bases de dados, registos, bioinformática clínica e bancos de recursos biológicos destinada à investigação das doenças raras. A EURORDIS participa ativamente em muitas facetas do projeto e, por esse motivo, tem ampla oportunidade de refletir a voz dos doentes nas suas várias atividades. Financiado pelo Sétimo Programa-Quadro Europeu sob os auspícios do Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), o RD-Connect irá desenvolver uma inf...

Informam-se todos os nossos estimados associados e amigos que se vai realizar mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, no próximo dia 02 de Março de 2013, Sábado, pelas 14h30. A mesma irá ter lugar na Residência S. Domingos, sita na Rua da Bela Vista, n.º 30, 2640-232 Encarnação – Mafra.   Coordenadas GPS:   39.026031, -9.365872   (+39° 1' 33.71", -9° 21' 57.14")   Desde já, agradecemos a presença de todos.   Contamos contigo!

No âmbito da campanha do Dia das Doenças Raras de 2013 – «Doenças Raras sem Fronteiras» –, terá lugar a 26 de fevereiro um encontro de discussão de políticas entre as várias partes interessadas. A organização do encontro, onde se discutirá a revisão da Diretiva 89/105/CEE relativa à transparência nos medicamentos antes da próxima votação em sessão plenária do Parlamento, é da responsabilidade da EURORDIS, em cooperação com os deputados do Parlamento Europeu Antonyia Parvanova (Bulgária) e Cristian Silviu Buşoi (Roménia). O aumento da transparência das medidas que regulam o preço e o reembolso dos medicamentos pode melhorar a igualdade de acesso a medicamentos para as pessoas com doenças raras na União Europeia (UE). A revisão da Diretiva relativa à transparência apresenta uma oportunidade única de trabalhar para alcançar o objetivo global de melhorar o acesso aos medicamentos através da introdução ou revisão de medidas específicas. A EURORDIS apoia a proposta de revisão da Dire...