Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um estudo levada a cabo pelo Centro de Investigação e Reabilitação de Ataxias na província de Holguín (Cuba), demonstrou que os distúrbios do sono começam cedo em portadores assintomáticos de ataxia espinocerebelar tipo dois (SCA2). Dirigida pelo Dr. Roberto Rodriguez Labrada e com a colaboração de outros especialistas, a investigação revelou que estes distúrbios podem apresentarem-se até 10 anos antes dos pacientes serem diagnosticados com os sintomas clínicos da doença, nomeadamente a nível motor. Também confirma que à medida que as pessoas se aproximam de mostrarem sintomas da doença, a qualidade e eficiência do sono começa a deteriorar-se, acrescentou o doutor. De grande importância, é avaliar a percentagem de sono que coexiste com o movimento ocular rápido (REM – rapid eye movement), pois é uma informação valiosa para o diagnosticar a ataxia. Este diagnóstico ajuda a determinar o momento em que o novo paciente deve receber tratamento no centro médico, para mitig...

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A síndrome de quebra Nijmegen ea síndrome quebra fenotipicamente indistinguíveis Berlim são autossômicas recessivas síndromes de instabilidade cromossômica caracterizada pela microcefalia, retardo de crescimento, imunodeficiência e predisposição ao câncer. Ataxia telangiectasia-variante-1 é a designação aplicada à síndrome de quebra Nijmegen e AT-2 variante é a designação para o síndrome de quebra de Berlim, que diferem apenas em estudos de complementação. Células da NBS / bbs pacientes são hipersensíveis à radiação ionizante com características citogenéticas distintas das ataxia-telangiectasia (AT; 208.900 ), mas NBS pacientes / bbs tem um fenótipo clínico distinto. As características clínicas da síndrome LIG4 ( 606.593 ), causada por mutação no gene LIG4 ( 601.837 ), se assemelham aos da NBS.(...........) Mais informação AQUI

Cinco pesquisadores brasileiros tiveram seus trabalhos premiados durante a 64ª Reunião Anual da American Academy of Neurology, realizada entre os dias 21 e 28 de abril na cidade de Nova Orleans, nos Estados Unidos. Ao todo, 17 cientistas foram destacados no evento, que é o mais importante da área de neurologia. Todos os brasileiros são da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e foram premiados na categoria “International Scholarship Award”. Um dos estudos em destaque foi o de Felipe Von Glehn, que permitiu entender melhor a resposta inflamatória autoimune do sistema nervoso central que ocorre em portadores de esclerose múltipla. A pesquisa contou com apoio da FAPESP e foi coordenada por Carlos Otávio Brandão. Jaira Vasconcellos foi premiada por seu trabalho de pós-doutorado. O estudo analisou a expressão gênica em pacientes com epilepsia refratária a tratamento medicamentoso. O projeto, também financiado pela FAPESP, foi coordenado por Iscia L...

L. Vedolin, G. Gonzalez, C. F. Souza, C. Lourenço e A. J. Barkovich Resumo SUMÁRIO: A ataxia é o sintoma principal de muitas doenças neurológicas comuns na infância. As ataxias são causadas por uma disfunção do cerebelo, ocorrida em doenças agudas, intermitentes e progressivas. A maioria dos processos progressivos crónicos são secundários a doenças metabólicas e degenerativas. Além do mais, a malformação congénita do mesencéfalo e rombencéfalo também pode estar presente, com sintomas posteriores relacionados com a ataxia. As imagens resultantes de uma ressonância magnética ao cérebro são a técnica de imagem mais precisa para investigar esses pacientes, e visualizar anormalidades incluindo tamanho, forma e/ou sinais do tronco cerebral e/ou cerebelo. As lesões medulares e supratentoriais também são comuns. Esta revisão irá discutir uma abordagem de reconhecimento de padrões à ataxia cerebelar hereditária na infância. O propósito disto é providenciar uma discussão ampla que, em...

Brasil poderá receber transferência de tecnologia na área. Recentes pesquisas desenvolvidas no Laboratório de Genética da Universidade Laval ( ULAVAL ) no Quebec, Canadá, dão conta de que a solução no tratamento de inúmeras doenças de motivação genética pode estar mais perto do que se imagina. Os estudos são muito promissores e são realizados a partir da descoberta da ação de uma proteína chamada TALE, proteína esta que foi desenvolvida por pesquisadores para ser anexada a uma sequência específica de DNA e que está sendo utilizada nas pesquisas para a correção das mais variadas mutações genéticas. As investigações são coordenadas por um cientista canadense, o Dr. Jacques Tremblay, professor do departamento de Medicina Molecular na ULAVAL desde 1976 e diretor de uma das equipes do laboratório de pesquisas genéticas da universidade. Ele é um pesquisador com larga experiência, tendo apresentado 90 conferências médicas, mais de 200 artigos publicados em revistas revisadas e 375 com...

Decreto-Lei n.º 106/2012, de 17 de Maio - Procede à primeira alteração ao Decreto-Lei n.º 8/2011, de 11 de Janeiro , que aprova os valores devidos pelo pagamento de actos das autoridades de saúde e de serviços prestados por outros profissionais de saúde pública . Veja mais sobre o assunto AQUI

TÔNUS FLUTUANTE São consideradas crianças com tônus flutuante aquelas em que não há modulação do tônus, ou seja, o tônus está sempre variando, ou é inconstante. Este transtorno acomete o corpo como um todo, e tem graduação de leve, moderado ou grave. Os movimentos são instáveis e imprecisos, interferindo na dinâmica motora. Mas não é somente a área motora grossa atingida, os movimentos finos de precisão, a respiração e a fala também sofrem alterações. Neste grupo encontramos: - Distônia / Atetose / Coreoatetose - Ataxia Leia mais AQUI

Claire Lomas, de 32 anos, cortou a meta da maratona de Londres 16 dias depois do início da prova. Uma vitória que a deixou em lágrimas, pois é a primeira pessoa paraplégica a conseguir tal feito com ajuda de um fato biónico. Mais sobre esta noticia AQUI

O director-geral da Saúde, Francisco George, disse, esta quinta-feira, que o cartão para pessoas portadoras de doenças raras, “está quase pronto”. Mais sobre esta noticia AQUI

Isenção de pagamento de renovação de atestado multiuso de incapacidade em situações irreversíveis e a aplicação de uma taxa de € 5 em caso de renovação periódica Dec. Lei. AQUI

Características Oculares O nistagmo e a atrofia ótica são sinais oculares importantes. A via visual, quer inferior, quer posterior, é envolvida constantemente e os defeitos de campo são comuns, embora muitos pacientes sejam assintomáticos. O OCT ( optical coherence tomography , tomografia de coerência ótica) normalmente mostra uma camada reduzida de fibras nervosas, secundária à perda de axónios. Cerca de metade dos pacientes têm potenciais evocados visuais anormais. Alguns pacientes sentem uma perda súbita da visão central na segunda década de vida. Características Sistémicas A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, com o aparecimento antes da puberdade. Os tratos espinocerebelares, colunas dorsais, tratos piramidais, cerebelo, medula e radiação ótica, podem estar todos envolvidos. O sintoma mais visível é a ataxia com um cada vez maior envolvimento da marcha e membros. Fraqueza muscular, respostas plantares extensíveis e ausência de reflexos nos m...