Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O novo regime das taxas moderadoras da saúde está em vigor desde o início de 2012. É uma das medidas mais polémicas do Governo liderado por Passos Coelho, que, em alguns casos, aumentou as taxas para o dobro. Os utentes que não pagam taxas moderadoras por motivos económicos são mais de cinco milhões. As regras também mudaram para os doentes crónicos, pessoas incapacitadas ou dadores de sangue. Alexandre Lourenço, da Administração Central do Sistema de Saúde, responde às suas dúvidas Mais noticia sobre o assunto AQUI

A partir de amanhã, o Ministério da Saúde vai começar a enviar as cartas que confirmam a isenção de taxas moderadoras por motivos económicos. Mais inofrmação AQUI

A Direcção-Geral de Saúde seleccionou 21 doenças para iniciar projecto que facilitará acesso aos cuidados A ideia é que um doente raro possa chegar a uma unidade do SNS e o médico que o atender, mesmo que nunca tenha visto nenhum caso, tenha acesso ao seu historial, à descrição da doença e aos médicos que o têm acompanhado. A iniciativa estava prevista desde 2009 e deverá avançar dentro de um mês, confirmou o i junto da Direcção-Geral de Saúde. Francisco George adianta que foram seleccionadas 21 doenças para o início do projecto. Também a certificação dos centros de referência para doenças raras começará em Abril, através de concurso a que poderão concorrer serviços com experiência e equipas multidisciplinares. Os dois projectos vão acelerar a concretização do Programa Nacional para as Doenças Raras, aprovado em 2008. Hoje existem 122 consultas especializadas em diferentes doenças raras em todo o país mas o objectivo é que as unidades onde estas têm lugar no SNS possam ser rec...

A investigação de Sandro Alves sobre a doença de Machado-Joseph é a vencedora da 9a edição do Prémio Pulido Valente, cujo tema foi 'Doenças genéticas - Novas abordagens para diagnóstico, mecanismo e tratamento'.   Continue a ler AQUI

Despacho n.º 3520/2012 [Diário da República, 2.ª Série — N.º 50 — 9 de Março de 2012] - Afectação de verba ao financiamento dos produtos de apoio para pessoas com deficiência. «Considerando que a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência dispõe que cabe aos Estados Partes garantir a mobilidade pessoal das pessoas com deficiência, com o maior nível de independência possível, facilitando o acesso a ajudas à mobilidade através de dispositivos e tecnologias de apoio. Considerando que a Lei n.º 38/2004, de 18 de Agosto, que define as bases gerais do regime jurídico da prevenção, habilitação, reabilitação e participação das pessoas com deficiência, dispõe que compete ao Estado o fornecimento, adaptação, manutenção ou renovação dos meios de compensação que forem adequados, com vista a uma maior autonomia e adequada integração por parte daquelas pessoas. Considerando que o Decreto-Lei n.º 93/2009, de 16 de Abril, criou o Sistema de Atribuição de Produtos...

    Por ocasião do Dia das Doenças Raras, que se assinalou a 29 de Fevereiro, os militares portugueses do 22.º Curso de Formação de Sargentos que frequentam o 1.º CPSA 2012, nas Caldas da Rainha, juntou-se nesse dia “raro” e ergueu as mãos para mostrar a sua solidariedade com os pacientes de doenças raras em todo o mundo. Raros, mas… a união faz a força!

Gregory R. Wagner, P. Melanie Pride, Clifford M. Babbey, R. Mark Payne   Resumo A ataxia de Friedreich (FRDA) é a ataxia hereditária humana mais comum e é causada por uma deficiência na proteína mitocondrial frataxina. Clinicamente, os pacientes padecem de degeneração espinocerebelar progressiva, diabetes, e uma cardiomiopatia fatal, associada a defeitos respiratórios mitocondriais. Descobertas recentes têm demonstrado que a acetilação da lisina regula a função mitocondrial e o metabolismo intermediário. No entanto, sabe-se pouco sobre a acetilação da lisina no cenário do stresse energético patológico e disfunção mitocondrial. Testámos a hipótese de que os problemas da cadeia respiratória, em casos de deficiência da frataxina, alteram a acetilação das proteínas mitocondriais. Através do uso de dois modelos de ratos de FRDA, demonstrámos hiperacetilação marcante de numerosas proteínas mitocondriais cardíacas. Significativamente, este fenótipo bioquímico desenvolve-se juntame...

A ataxia espinocerebelar (SCA) faz parte de um grupo de doenças genéticas, caracterizadas por uma lenta e progressiva incoordenação da maneira de andar e muitas vezes associada a ma má coordenação das mãos, discurso e movimentos oculares. Frequentemente, ocorre a atrofia do cerebelo. Tal como acontece noutras formas de ataxia, a SCA resulta em movimentos corporais instáveis e desastrados, devido a uma falha da coordenação fina dos movimentos musculares, em conjunto com outros sintomas. Os sintomas da doença variam conforme o tipo específico (há vários), assim como o doente. Geralmente, a pessoa com ataxia mantêm a totalidade da capacidade mental e cognitiva, mas pode, progressivamente, perder o controlo físico. Não há cura conhecida para a ataxia espinocerebelar, que é uma doença progressiva (vai piorando ao longo do tempo), apesar de nem todos os tipos causarem uma incapacidade igualmente severa. Os tratamentos, geralmente, são limitados aos sintomas mais atenuados, não à doença prop...