Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

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(...) O diagnóstico é geralmente baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, a existência de outros membros da família afetada. Os sintomas mais comuns que podem ser causadas por asfixia incluem ataxia (disfagia), uma descoordenação das extremidades, fala atrapalhada (disartria), e uma rigidez de movimentos. A maioria dos médicos vai primeiro tentar descartar outras causas para esses sintomas, tais como a esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral recente, antes de fazer um diagnóstico final. (...) Continue a ler AQUI

Sumário   A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é um subtipo da ataxia cerebelar autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por disartria, dificuldades em escrever, ataxia nos membros e, normalmente, nistagmo e irregularidades sacádicas. A sua prevalência é estimada em 1-2 em cada 100.000, com variações significativas, quer geográficas, quer étnicas. Esta doença costuma manifestar-se na 4.ª década de vida (variação de idade = 4-74 anos). A ataxia progride gradualmente e podem emergir características adicionais, incluindo a perda de proprioceptividade, reflexos hipo activos, oftalmoparésia e neuropatia óptica moderada. Já foram relatadas apresentações iniciais com blefaroespasmo, distonia oro mandibular e retrocollis, precedendo a ataxia. O conhecimento é relativamente poupado, no início; contudo a disfunção executiva e memória verbal debilitada podem desenvolver-se em fases tardias. A SCA1 é causada pelas expansões CAG repetidas na região do gene ATXN1 no crom...

A ataxia é mais um sintoma que uma doença. Ataxia, em grego, significa “sem ordem” ou perda de equilíbrio. A ataxia é um sintoma neurológico comum, que faz com que o paciente se sinta inseguro na execução das tarefas diárias, devido à perda de controlo sobre o corpo. A ataxia é a falta de coordenação muscular devido à falha do cerebelo em regular a postura corporal, regular a sua força e dirigir os movimentos dos membros (superiores e inferiores), resultando em oscilação e inépcia. A ataxia pode afectar os dedos e as mãos, as extremidades, todo o corpo, o discurso oral e mesmo os movimentos oculares. Uma pessoa com uma ataxia instalada há já muito tempo, pode ter a parte do cérebro (o cerebelo) que controla a coordenação muscular, lesionada. Incidência A ataxia hereditária é rara. A ataxia aguda pode ser uma consequência relativamente comum, derivada de doenças, como: AVC (acidente vascular cerebral), encefalite (infecção do cérebro), ou esclerose múltipla. Ho...

O tratamento da incoordenação ou ataxia maioritariamente envolve a utilização de aparelhos adaptáveis, a fim de permitir a manutenção da independência, enquanto possível. Tais aparelhos podem incluir uma bengala, canadianas, andarilho e/ou cadeira de rodas, para aqueles com porte debilitado. Estão disponíveis outros aparelhos para ajudar com a escrita, alimentação e cuidados pessoais, se a coordenação manual e braçal estiver debilitada; assim como aparelhos para comunicar, a fim de ajudar as pessoas com dificuldade no discurso. Muitos pacientes com ataxias hereditárias, ou formas idiopáticas de ataxia, têm outros sintomas, para além da ataxia. A medicação e outras terapias podem ser apropriadas para alguns destes sintomas, que podem incluir tremor, rigidez, depressão, espasticidade e dificuldades em dormir. Quer o aparecimento dos sintomas iniciais, quer a duração da doença, são variáveis. Fonte: http://aiafoundation.org/spinocerebeller-ataxia/

Autores: Bianca S. Zeigelboim; Hélio A. Ghizoni Teive; Rosane Sampaio; Walter O. Arruda; Ari L. Jurkiewicz; Jair M. Marques; Karlin F. Klagembrg; Heidi Mengelberg; Paulo Breno Noronha Liberalesso INTRODUÇÃO A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo . As ataxias espinocerebelares (SCAs) têm uma incidência média de cerca de 1 a 5 casos por cada 100.000 pessoas. As manifestações clínicas mais comuns são andar e ataxia apendicular (dismetria, disdiadococinesia, tremor de intenção), disartria, nistagmo, oftalmoplegia, disfagia, sinais piramidais, doença do neurónio motor inferior, disfunção cognitiva, epilepsia, distúrbios visuais (retinopatia pigmentar), neuropatia periférica, demência e distúrbios do movimento (incluindo pa...

A ataxia cerebelar aguda consiste no movimento súbito e descoordenado dos músculos devido a uma doença ou lesão no cerebelo, no cérebro. Mais informação AQUI