Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Falta de coordenação dos movimentos voluntários é bastante comum entre pacientes   com doenças neurológicas   .   Este sintoma, chamado ataxia, pode afetar qualquer parte   do corpo   e pode aparecer em qualquer idade.   Sobreviventes de um acidente vascular cerebral,  pacientes que têm   esclerose múltipla   ou tumor cerebral podem experimentar sintomas tais como: tônus muscular baixo (hipotonia), falta de coordenação nos membros, resultando em uma perda de movimentos ou de velocidade (assinergia), dificuldade para “calcular”” o movimento (dismetria), incapacidade de realizar movimentos rápidos e alternados (disdiadococinesia), fala arrastada, as variações na intensidade da voz explosiva (disartria).  Todos estes sinais indicam que o cerebelo está fora de ordem.   Esta estrutura de cérebro grande, ligado ao fundo do cérebro, escondido debaixo dos hemisférios cerebrais é o mais   importante controle   do Sistem...

A ataxia Esclerose Múltipla é uma doença que causa falta de coordenação nos músculos e membros inferiores afectados. Os pacientes afectados pela ataxia MS sentem problemas no funcionamento dos nervos motores ou sensoriais. Os problemas também são sentidos com o procedimento através do qual a informação fornecida pelo cérebro é processada pelo sistema nervoso central. A ataxia Esclerose Múltipla é normalmente associada com os músculos das pernas, que se manifesta por uma forma esquisita e estranha de andar, mas também pode afectar os membros superiores, visão e discurso. Há três tipos diferentes de ataxia MS, que afectam o paciente de maneiras diferentes e que podem requerer tipos diferentes de tratamento. Os três tipos diferentes são a ataxia cerebelar, a ataxia vestibular e a ataxia sensorial. Os três tipos diferentes de ataxia MS O primeiro tipo de ataxia MS chama-se ataxia cerebelar e pode afectar todo o corpo. Os problemas neste tipo de ataxia Esclerose Múltipla são caus...

No Brasil, milhões de pessoas ainda buscam a plena inclusão na sociedade: elas têm dificuldades para se locomover nas ruas, para fazer compras, para usar o transporte público. E ainda enfrentam o preconceito. Mais de 12,7 milhões de brasileiros têm o que o IBGE classifica como deficiência severa, ou seja, se enquadram nas opções "tem grande dificuldade" e "não consegue de modo algum" das deficiências visual, auditiva, motora e mental. Essa multidão de pessoas – que corresponde mais ou menos à população do Rio Grande do Sul e que, para muitos especialistas, pode ser ainda maior – enfrenta uma batalha diária. Seja por motivos práticos, como a falta de calçadas adequadas para cadeirantes, seja por razões mais sutis – mas não menos sérias – como a falta de respeito. A educadora social Juliana Duarte, portadora de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, necessita de uma cadeira de rodas para se locomover. Para ela, que mora no Recife, a mai...

Bianca Simone ZeigelboimI, II; Hélio A.G. TeiveII; Rosane SampaioI, II; Ari Leon JurkiewiczI; Paulo B.N. LiberalessoI ________________________________________ RESUMO OBJETIVO: Verificar as alterações do exame de eletronistagmografia (ENG) em pacientes com ataxia espinocerebelar (AEC) tipos 2 e 3. MÉTODO: 16 pacientes foram estudados, com a utilização dos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e avaliação vestibular. RESULTADOS: As principais queixas encontradas na anamnese foram, desequilíbrio na marcha (93,75%), dificuldades da fala (43,75%), cefaleia (43,75%), tontura (37,50%) e disfagia (37,50%). No exame vestibular, o teste rotatório e o teste calórico apresentaram os maiores índices de anormalidades, respectivamente, 62,50% e 75%, com a predominância de distúrbio vestibular do tipo central em 68,75% dos casos. CONCLUSÃO: O exame vestibular pode ser um exame auxiliar na investigação das AECs, junto com a avaliação cl...

Pessoa praticante de musculação desde outubro de 2010. Inicialmente era mais dependente do andador e precisava de apoios por perto para caminhar. Um simples fio no caminho tornava-se um empecilho. Com a melhora da força muscular e desenvolvimento da consciência corporal, mostrou avanços muito grandes em termos de coordenação, minimizando os incômodos causados pela ataxia. A força de vontade e assiduidade são fatores chave para o sucesso!

Breve relatório Adulto-início ataxia cerebelar devido a mutações no   CABC1/ADCK3 Rita Horvath  *  ,  1  ,  2   , Birgit Czermin  *  ,  2   ,   Sweena Gulati  1   ,   Stephanie Demuth  3   , Gunnar Houge  4   ,   AngelaPyle  1   ,   Christine Dineiger  2   ,   Emma L Blakely  5   ,   Adam Hassani  1   , Charlotte Foley  1   ,   Michael Brodhun  6   ,   Karin Tempestade  7   ,   Janbernd Kirschner  7   , Grainne S Gorman  5   ,   Hanns Lochmüller  1   ,   Elke Holinski Feder-  2   ,   Robert Taylor W  5   , Patrick Chinnery F  1 Correspondência para Dr. Rita Horvath, Instituto de Genética Médica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, Reino Unido;   rita.horvath @ ncl....