Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

No próximo dia 4 de junho, sábado, a ABAHE - Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas - em parceria com a Faculdade de Pindamonhangaba estará realizando o XIII Encontro de Ataxias, que reúne portadores da doença, familiares, profissionais da saúde e estudantes da área. O evento tem por objetivo divulgar e debater os avanços de pesquisas e descobertas sobre a doença(....) Clic no Titulo para ver noticia completa

Os investigadores do Colégio de Medicina Albert Einstein Universidade Yeshiva (Nova Iorque, EUA) descobriram a causa de um tipo de ataxia, doenças hereditárias caracterizadas pela falta de equilíbrio, perda de postura e dificuldade na rápida coordenação de movimentos. O seu trabalho levou à descoberta de um medicamento que melhorou significativamente a coordenação motora em ratos com ataxia – uma descoberta que pode estar na origem de melhor terapias para esta doença. O estudo está referenciado no n.º de Março da “Nature Neuroscience” e constou da edição online dessa mesma publicação. A investigação, liderada pelo Dr. Kamran Khodakhah, professor associado no departamento de neurociência no Colégio de Medicina Einstein, esteve focada num tipo de ataxia, denominada ataxia episódica tipo 2. Resulta de mutações genéticas que envolvem os canais de cálcio, que estão envolvidos na libertação de neurotransmissores para o cérebro e na regulação da excitabilidade nos neurónios. Pensava-se que a ...

A APIFARMA promoveu, a 10 de Maio, a conferência “O Valor do Medicamento para a Sociedade”, na qual o Presidente da associação, João Almeida Lopes, alertou para a necessidade de “a riqueza aplicada na Saúde, mesmo em recessão económica grave”, dever ser vista como “um investimento no futuro”. Na sessão de abertura, o Presidente da APIFARMA lembrou, ainda, que o investimento em Saúde é um “factor decisivo para o desenvolvimento das sociedades, da qualidade de vida dos cidadãos e da redução e optimização de encargos a longo prazo”. O conferencista convidado, Frank Lichtenberg, Professor de Finanças e Economia na Universidade de Columbia, Nova Iorque, sublinhou que a inovação na área do Medicamento tem um impacto significativo em todos os outros recursos de Saúde, contribuindo para a diminuição dos encargos nos cuidados disponibilizados pelos sistemas de Saúde, nomeadamente em internamentos hospitalares. Para o doente, o acesso a medicamentos inovadores significa tratamentos de maior qual...

Bem humorada, sempre com sorriso no rosto e respostas na ponta da língua, a aluna do Mestrado em Ciências da Saúde da Faculdade de Medicina do ABC, Stephanye Felicye Armecy Mieldazis, teve aprovado seu trabalho "Avaliação do hiperinsulinismo em amostra de crianças pré-puberes do município de Santo André", apresentado em 6 de maio último. A jovem de 25 anos superou todas as limitações de um grave distúrbio neurodegenerativo. Ela luta pela vida desde os 6 anos, quando teve diagnosticada ataxia de Frederich, que entre outros prejuízos promoveu a perda da visão e a colocou em uma cadeira de rodas. Segundo os pesquisadores, os dados obtidos são inéditos e não foram encontradas na literatura publicações com estudos nessa faixa etária. "O pioneirismo do trabalho dificultou até mesmo a elaboração da discussão, pois não tínhamos muitos dados para comparação", explica o professor orientador Fernando Fonseca, que adianta: "A coleta dos exames foi realizada entre 2007 e 20...

Os investigadores portugueses acreditam estar perto de um novo tratamento para a doença neurodegenerativa Machado-Joseph, identificada em Portugal nos anos 70. Luís Pereira de Almeida, coordenador do trabalho publicado na "Brain", explicou ao i que os estudos em modelos animais e tecidos de doentes sugerem uma fórmula de tratamento eficaz. A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária e produz incapacidade motora. A incidência média é de três casos por 100 mil habitantes, mas nas Flores, Açores, há um por 140. A equipa descobriu que os doentes apresentam uma diminuição nos níveis da proteína beclina-1, vital para o mecanismo de limpeza da acumulação de proteínas e outras estruturas ao nível das células - o que é ainda mais debilitante no caso nos neurónios, por não passarem pelo processo de divisão. No caso dos doentes com DMJ, há acumulação de uma proteína específica, a ataxina-3, produzida em excesso e que acaba por lesar o cérebro. Numa experiência com ratinhos manipulado...

Este documento pertence ao repositório digital da biblioteca IBICT. Todos os diretos do trabalho são reservados aos seus autores. Mariana Marczyk Santos FONTE Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul RESUMO O objetivo deste trabalho é avaliar o potencial do transplante de células mononucleares da medula óssea (CMMO) de camundongos reverter o déficit motor em um modelo de ataxia em ratos. Para isto, utilizou-se a cirurgia estereotáxica a fim de infundir ácido ibotênico bilateralmente no núcleo fastigial do cerebelo de ratos Wistar. Nos animais controle, infundiu-se salina ao invés de ácido ibotênico (sham) ou submeteu-se alguns animais aos mesmos procedimentos sem nenhuma infusão (naive). Três dias após a cirurgia, realizou-se o teste de marcha em cilindro giratório (rotarod, em uma versão com velocidade fixa e outra com aceleração progressiva) e o teste de suspensão em fio. Verificou-se que os animais que recebem ácido ibotênico apresentam menor latência de queda no teste ...

Ataxia O que é? A palavra “ataxia” tem origem na palavra grega “a taxis”, que significa “sem ordem ou sem coordenação”. Assim, ataxia significa sem coordenação. As pessoas que são diagnosticadas como padecendo de ataxia, sentem uma falha no controlo muscular nos braços e pernas, que podem resultar em falta de equilíbrio, coordenação e, possivelmente, distúrbios no porte. A ataxia pode afectar os dedos, mãos, braços, pernas, corpo, discurso e até os movimentos oculares. A palavra ataxia é frequentemente utilizada para descrever a incoordenação de sintomas que podem acompanhar infecções, ferimentos, outras doenças e/ou alterações degenerativas no sistema nervoso central. Também descreve um grupo de doenças degenerativas específicas do sistema nervoso central, denominadas ataxias hereditárias e esporádicas. O termo ataxia refere-se a um sintoma – não se trata de um diagnóstico específico. Ataxia também se pode referir a um grupo, ou família, de doenças. Muitas ataxias são hereditárias; co...

Amigos, Vai ter lugar nos próximos dias 20 e 21 de Maio de 2011, no Centro Nacional de Exposições (CNEMA) em Santarém, um congresso subordinado ao tema "Rumo solidário para Portugal". Mais informamos que todos os interessados em participar devem inscrever-se, ascendendo as inscrições a um custo de EUR: 15,00 €.Mais informações em www.cnis.pt e www.rumosolidario.com. Fátima d'Oliveira A Presidente da Direcção

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, que resulta numa perda progressiva do tecido nervoso na espinhal medula. As pessoas que padecem desta doença podem sentir uma gama de sintomas neurológicos e não-neurológicos, tais como a perda de coordenação (ataxia), fraqueza muscular nos membros inferiores, dificuldade no discurso, perda de visão e audição, diabetes e problemas cardíacos. Normalmente os sintomas da AF surgem entre os 5 e 20 anos de idade. Mas há pessoas que só desenvolvem os sintomas da AF já perto dos 30 e mesmo depois. Esta doença severamente debilitante resulta, muita vez, na total incapacidade para andar 8-10 anos após os primeiros sintomas e em morte prematura. Apesar de a AF ser uma ataxia hereditária comum, afectando 1 em cada 50.000 pessoas na América do Norte, é considerada uma patologia muito rara. Catena é o primeiro medicamento aprovado para tratamento da Ataxia de Friedreich. O mecanismo exacto de acção do Catena é desconhecid...