Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Projecto POCTI/32643/ESP/2000 da Fundação para a Ciência e Tecnologia do Ministério da Ciência e Tecnologia Coordenadora: Prof. Paula Coutinho Serviço de Neurologia Hospital S. Sebastião 4520-211 Santa Maria da Feira INDÍCE 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO 2. O QUE É UMA ATAXIA 3. TIPOS DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS 3.1 Transmissão dominante 3.2 Transmissão recessiva 3.3 Transmissão ligada ao sexo 4. ATAXIAS HEREDITÁRIAS 4.1 Ataxia de Friedreich 4. 2 Paraplegia Espástica Familiar 4.3 Doença de Machado-Joseph 5. RASTREIO 5.1 Objectivos 5.2 Metodologia 5.3 Resultados obtidos noutros distritos 6. COLABORAÇÃO NECESSÁRIA 6.1 O que se pretende dos Médicos de Família 6.2 Que doentes procuramos 7. EQUIPA RESPONSÁVEL PELO RASTREIO # 1. INTRODUÇÃO AO PROJECTO A última década do século passado foi declarada pela Comunidade Europeia a década do cérebro, contemplando uma investigação em larga escala, no sentido de obter o mais amplo conheci...

O seguinte artigo foi apresentado no Encontro Anual de Membros da NAF 2005, em Tampa, na Florida Dr. Paulson é professor de neurologia na Universidade de Medicina de Iowa Carver, em Iowa City. Recebeu o seu doutoramento em Biologia Celular na Universidade de Medicina de Yale. Depois completou um estágio em Neurologia na Universidade da Pensilvânia, seguido de um pós-doutoramento em Neurogenética e Doenças do Movimento. Em 1997, juntou-se á Faculdade de medicina na Universidade de Iowa, onde foi promovido a professor associado em 2005. A pesquisa de Dr. Paulson relacionava-se com as causas e tratamento de doenças neurodegenerativas incluindo as ataxias cerebelosas. Um particular interesse na doença de Machado-Joseph (também conhecida como SCA3) e desordens relacionadas com a poliglutamina. Dr. Paulson co-dirige o Centro de Excelência da Doença de Huntington e serve os quadros de aconselhamento científico de numerosas organizações nacionais relacionadas com a doença. Recebeu vários prémi...