As características clínicas e o diagnóstico genético da ataxia hereditária espinocerebelosa 3
Autores: Yaoguang Wang, Xiaokai Yang, Weide Ma, Jinxin Li, Qingyuan Zhang, Shuqi Xia, Hai Wang, Chenghui Zhang, Xiaomin Xu e Zheng Jiayong
Resumo
A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é uma doença neurológica hereditária, autossómica dominante, progressiva e rara, que resulta de uma expansão da repetição CAG no gene que codifica a enzima ataxina-3. Presentemente, não está disponível um tratamento eficaz para esta doença fatal; no entanto, alguns estudos têm sugerido que a redução dos níveis da proteína mutante ataxina-3 pode inverter ou interromper a progressão da doença em pacientes com SCA3. No presente estudo, os exames clínicos foram realizados num paciente com SCA3 que exibia características da doença, incluindo tosse, expetoração e estava de cama, com limitação da mobilidade. Foram detetadas na família do paciente repetições CAG em genes associados à SCA, através da realização de reações cadeia da polimerase (PCR) padrão e tripla-repetição preparada pela PCR. Os números de repetições CAG dentro dos dois alelos do gene de interesse no paciente foram de 15 e 78. Em particular, o irmão do paciente, que abrigava 76 repetições CAG num alelo do gene de interesse, não exibia sintomas graves da doença. Estes resultados sugerem que o número de repetições CAG é crítico para a determinação da gravidade da doença SCA3 e tempo de início. Além disso, as características fenotípicas definidas do paciente no presente estudo fornece indicações úteis para o diagnóstico clínico mais preciso e genotipagem de pacientes futuros.
(artigo traduzido)
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