O "povo pássaro" de Groote Eylandt (Austrália)
Pensa-se que a doença de Machado-Joseph teve origem entre os judeus sefarditas em Portugal durante a Idade Média. Desbloquear o segredo de como veio a afligir tantas vítimas nas comunidades indígenas do Extremo Norte (Austrália) é uma história de detetives genética
Um distúrbio é algo que se encontra numa lâmina de microscópio ou num tubo de ensaio num laboratório; uma doença é o que acontece com as pessoas e que tem muitas histórias para contar. Esta é um delas.
Esta história começa nos anos sessenta do século passado quando os médicos, principalmente do Hospital Príncipe Henry, em Sydney (Austrália), viajaram para a remota Groote Eylandt no Território do Norte (Austrália) para estudar os habitantes indígenas. Um deles era o psiquiatra John Cawte, cujo envolvimento com os aborígenes recuou até ao seu crescimento no Sul da Austrália. Cawte teve a rara honra de ser nomeado para uma tribo aborígene e os seus estudos fizeram dele um pioneiro da etnopsiquiatria. Outro foi Lesley Kiloh, professor de psiquiatria, que começou como um neurologista e já viu o seu nome batizar uma doença - a Síndrome Kiloh-Nevin.
Os médicos tiveram sua atenção atraída para uma estranha doença que afetava a população local. Produzia uma marcha oscilante, membros desperdiçados e rigidez do corpo, levando ao termo "povo pássaro" entre os membros da tribo, que viram uma semelhança com as garças e similares. Era uma forma virulenta de ataxia, a sua origem e intensidade inexplicáveis. No seu artigo, eles descreveram treze, possivelmente dezasseis, casos da doença neurológica num grupo de 1100 aborígenes de tribos que viviam em Angurugu, em Groote Eylandt (Austrália) e em Yirrkala, na Arnhem Land (Austrália) no nordeste. Os pacientes foram levados para o Hospital Príncipe Henry para testes, mas nada surgiu. O tratamento foi inoperante. Os medicamentos proporcionavam algum controlo dos sintomas, como a agitação, mas a progressão implacável à morte continuava.
O que foi chamado de Síndrome de Groote Eylandt já era conhecido do povo aborígene no norte da Austrália há pelo menos quatro gerações. Uma possível causa foi envenenamento por manganês proveniente da mina da BHP na ilha (chamada localmente de Blue Mud Bay – Baía da Lama Azul). O manganês, como Cawte realçou, era subestimado como um agente tóxico - ele pensava que era tão mau como chumbo. Os testes foram negativos e a BHP ameaçou processar, de modo que o assunto foi descartado. Ele soube através do professor Patrick McLeod, um médico geneticista da Universidade de Queen, no Canadá, que uma doença neurológica hereditária rara semelhante havia sido descrita entre os portugueses.
Seguiram-se mais investigações. Vieram epidemiologistas e geneticistas para ajudar. Foram encontradas vítimas da doença em Groote Eylandt, Bickerton Island, Yirrkala, Elcho Island, Darwin, Ngukurr, Birany Birany, Numbulwar, Papunya, Hermannsburg, Santa Teresa (perto de Alice Springs) e Gunbalanya.
Demorou até 1995 antes que a resposta fosse encontrada. As pessoas de Groote Eylandt tinham a doença de Machado-Joseph (também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 ou SCA3), uma ataxia hereditária rara. A maioria das vítimas de DMJ está confinado a uma cadeira de rodas e dependente para as atividades da vida diária no espaço de 10-15 anos após o aparecimento dos sintomas. Excecionalmente para uma doença neurológico, tem o nome de pacientes, e não médicos. Pensa-se que a doença teve origem entre os judeus sefarditas de norte-oriental-centro de Portugal durante a Idade Média. Machado e Joseph eram dois americanos descendentes de famílias portugueses das ilhas das Flores e São Miguel do arquipélago dos Açores, que tinham a doença. Alguns deles emigraram para os Açores e Holanda; os colonizadores portugueses e holandeses espalharam a doença amplamente com o comércio internacional europeu.
Os genes que carregam a mutação são números desagradáveis que afetam a produção de proteínas nervosas do cerebelo, daí a perda de equilíbrio, mobilidade e agitação. Ele tem a mesma virulência - a palavra certa para isso - de coreia de Huntington; ou seja, um em cada dois descendentes de um doente vai ter a doença. Além disso, o "efeito de antecipação" significa que os sintomas da doença em cada nova geração aparecem 8-10 anos antes, e são mais graves.
Na China, Brasil e Portugal a doença é muito rara, então por que houve um aumento de casos em Groote Eylandt? Como os estudos de outras doenças genéticas mostram, o isolamento da comunidade tem o efeito de concentrar a prevalência do gene entre a população local. O resultado é a maior incidência conhecida do mundo da DMJ em povos indígenas de Groote Eylandt e Yirrkala no Território do Norte (Austrália). A Fundação MJD lida com cerca de 100 pessoas com DMJ na Austrália e cerca de 650 pessoas estão em risco de herdar a doença.
Mas como é que os habitantes de uma ilha remota no extremo norte da Austrália adquiriram a doença?
Durante gerações, os comerciantes das ilhas Macassan (Indonésia) visitaram a ilha para recolher pepinos do mar. Durante um período de 200 a 300 anos, cerca de mil homens Macassan acampavam na costa de Arnhem Land (Austrália), durante seis meses por ano. É um facto adquirido que tiveram relações sexuais com as mulheres locais. É possível que alguns ilhéus iriam com eles antes de voltar para casa. As pessoas de Macassan tinham adquirido os genes no início da colonização portuguesa do Oriente, mostrando apenas como uma mutação que começou no Atlântico Norte pode percorrer uma grande distância, quando aliada à circunstância humana de uma viagem.
Esta história não tem inteiramente um fim triste. É pouco consolo para aqueles que, não por culpa própria, exceto parentesco, descobrem que têm DMJ. Os tratamentos sintomáticos estão a melhorar, há mais apoio na comunidade para os doentes e, finalmente, um sentimento de esperança de que algo pode ser feito. A possível cura virá de estudos sobre a coreia de Huntington sobre maneiras de mudar os efeitos virulentas do gene, possivelmente com transplantes de células estaminais. Outra abordagem que está a ser seguida pelos investigadores de Sydney (Austrália) consiste em injetar o peixe-zebra com o gene mutante para ver como afeta os músculos e encontrar um medicamento para melhorá-lo.
As histórias de doenças não terminam de forma conveniente e o mesmo acontece com a DMJ. Estudos em fevereiro de 2012, refinaram a genética - e acontece que a fonte dos genes não é distante europeu Portugal, mas os asiáticos Japão, Índia e Taiwan. Eles também têm a sua própria história de comércio e viagens, levando seus genes para Malaca (Malásia) que, gentilmente, os passaram para os australianos. Presumivelmente há séculos atrás, eles viajaram para as Ilhas Molucas (Indonésia) e deixaram sua marca lá. A explicação alternativa é que a mutação viajou de volta para Portugal e depois voltou para a Indonésia e, finalmente, para o Território do Norte (Austrália).
A história é o cerne na trama da história: migração, comércio, sexo e intercâmbio genético - uma característica duradoura do conto humano. Uma enorme quantidade de viagens para os pequenos blocos de aminas que causam tais problemas. Não serve de muito consolo para o povo pássaro de Groote Eylandt. Nada realmente muda.
BHP – maior companhia mineira do mundo, sedeada na Austrália
- nome atual: BHP Billiton
- nome original: The Broken Hill Propriety Company Limited
Fundação MJD – MJD (Machado-Joseph Disease) Foundation – Fundação australiana que luta contra a DMJ
(artigo traduzido)
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