Investigador do Centro Médico do Sudoeste da Universidade do Texas (EUA) cria molécula para corrigir mutação genética
A molécula sintética
desenvolvida pelo laboratório do cientista de investigação David Corey, do
Centro Médico do Sudoeste da Universidade do Texas (EUA), poderá, em breve,
tratar uma doença genética rara e incurável.
A ataxia de Friedreich é uma
doença neuromuscular genética progressiva que causa fadiga crónica, problemas
de equilíbrio, fala arrastada e problemas cardíacos, eventualmente fatais. O
laboratório de Corey está a trabalhar num tratamento para levar esperança aos
pacientes afetados pela AF.
A AF é causada por uma
mutação do ADN que interrompe a criação da frataxin, uma proteína localizada nas
mitocôndrias. A sequência da frataxina repete-se muitas vezes, o que cria
proteína inutilizável no lugar de frataxina. Esta deficiência da frataxina
afeta as mitocôndrias e reduz a energia que está disponível para a célula.
O laboratório de Corey
desenvolveu uma molécula sintética, chamada oligonucleotídeo, que é projetada
para corrigir a causa da AF. Esta molécula permite que a célula crie frataxina
normalmente.
"A beleza da abordagem
com o oligonucleótido, que tem uma certa sequência, e essa sequência pode
corresponder-se com um gene específico," disse Corey. "Recebemos mais
ARN, portanto, mais proteína e mais proteína frataxina tem uma hipótese de
fazer melhorar os pacientes."
Os investigadores também
investigaram a possibilidade de terapia genética, por médicos que iriam inserir
um gene frataxina saudável em células de um paciente. No entanto, a terapia
genética é mais difícil, enquanto que as moléculas sintéticas são já largamente
testadas, de acordo com Corey.
"Esses tipos de
compostos estão já a ser administrados no sistema nervoso central dos
pacientes, e eles, na verdade, já estão a começar a mostrar alguns efeitos
favoráveis em pacientes que têm outras doenças", disse ele.
Não há cura ou tratamento atualmente
disponível para a AF, de acordo com Jen Farmer, diretora-executiva da FARA, uma
organização de angariação de fundos que deu ao laboratório de Corey uma bolsa
de investigação.
"É realmente apenas uma
espécie de controlar os sintomas e ajustar e adaptar-se à perda física",
disse Farmer. "Esperamos que possamos ter, a curto prazo, tratamentos que
possam, pelo menos atrasar ou talvez parar a progressão da doença."
Kendall Harvey, uma mulher de
Austin (TX, EUA) com AF e angariadora da FARA, disse que apesar do caso dela
ser mais suave, provavelmente vai estar a usar uma cadeira de rodas pelos seus
50 anos.
"É difícil de aceitar,
mas não há tanta investigação em curso e tantos avanços que estão a ser
feitos", disse Harvey. "Eu só estou a fazer qualquer coisa e tudo o
que puder para consciencializar e angariar fundos para a FARA de modo que as
mentes certas possam obter o apoio de que necessitam para curar esta
coisa."
Harvey espera que a cura
aconteça em breve para acabar com a progressão da sua doença.
No entanto, Corey disse que,
embora a sua investigação e a investigação de outros sejam promissoras, o
tratamento com oligonucleotídeo está longe de pronto para ensaios clínicos.
Corey disse que poderiam considerar os estudos clínicos nos próximos cinco a
dez anos.
"Esta é uma descoberta
promissora de investigação básica, e o avanço geral no campo dos
oligonucleotídeos é promissor, mas nada vai acontecer agora", disse ele.
"A descoberta de medicamentos é difícil, e estamos no início de um longo
caminho."
Corey disse que espera que o
seu trabalho e da investigação em curso para uma cura siva para encorajar as
pessoas com AF.
"Esta é uma doença
difícil para as pessoas viverem com, espero que possam olhar para um trabalho
como este e terem pelo menos um pouco de esperança", disse ele.
FARA – Friedreich’s Ataxia
Research Alliance (Aliança para a
Investigação na Ataxia de Friedreich), EUA
(artigo traduzido)
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