Encontrar o médico certo e aprender a viver com uma doença genética progressiva - em família
Por Catherine DeCrescenzo
Em 2006, o nosso medico
mandou o meu marido, Joe, fazer uma ressonância magnética para descartar um
tumor cerebral e/ou acidente vascular cerebral (AVC) devido à sua falta de
jeito, falta de equilíbrio e fala arrastada. A ressonância magnética revelou
"espaços vazios" em seu cerebelo. Nós fomos encaminhados para um
neurologista local, que mandou fazer análises ao sangue.
Fomos chamados ao consultório
do médico e disse-nos os resultados: revelaram ataxia espinocerebelosa tipo 2,
ou SCA2. É uma doença genética relativamente rara que leva a problemas com o
movimento progressivo. Quando perguntei o que precisávamos fazer, o médico
disse-nos para "ir para casa e sermos felizes". Ele passou a dizer
ele não sabia muito sobre a ataxia. Levantei-me, agradeci-lhe por nos receber,
solicitei os exames de Joe e disse-lhe que não voltaríamos.
Agora tínhamos de encontrar
um médico, bem como aprender a lidar com uma doença difícil. Tínhamos esperança
de que a segunda neurologista, numa equipa universitária líder em investigação,
fosse mais experiente. Três visitas mais tarde, depois de lhe dar o benefício
da dúvida e como ela não fazia mais do que recomendar terapia da fala e
suplementos vitamínicos, percebemos, mais uma vez, que não era o que
precisávamos.
A nossa procura por um
neurologista com quem nos sentíssemos confortáveis foi-se tornando cansativo,
mas não desistimos. O passo seguinte foi a Internet, onde estávamos
determinados a encontrar um especialista em ataxia. Encontramos um com quem
pensámos que poderíamos trabalhar; nós tínhamos esperança, mas as nossas
expectativas eram baixas devido às nossas experiências anteriores.
.
Ao entrarmos no consultório,
o neurologista, sem conhecimento do tipo de ataxia com que Joe foi
diagnosticado, fixou Joe diretamente nos olhos e disse-lhe que ele tinha SCA2.
(Há um distúrbio do movimento ocular que é um sintoma da SCA2.) O tempo parou
por um momento, como se percebêssemos que, finalmente, a nossa procura tinha terminado.
Após o neurologista realizar um extenso exame físico, ele passou uma quantidade
extraordinária de tempo connosco, respondendo a todas as perguntas, perguntando-nos
sobre a nossa família, discutindo o que nossas esperanças e sonhos eram e como
alcançá-los, enquanto Joe ainda era capaz. Ele manteve a conversa ligeira e
animada, mas não adoçou a doença. Ele foi frontal e alertou-nos para os
estádios da doença e o prognóstico a longo prazo. Nós apreciámos a sua
honestidade e ele fez-nos sentir muito confortáveis.
Pela nossa experiência, vai
saber quando “clicar” com o seu médico e pode confiar nele ou nela e colocar-se
ao seu cuidado. Nós nunca tivemos medo de lhe fazer perguntas ou apresentar as
nossas preocupações. Ele está disponível apenas para falar, se for isso que
precisamos de fazer. Nós estamos com ele desde então, e não temos qualquer intenção
de deixá-lo.
Por volta da altura em que
estávamos a lutar para encontrar um médico, uma de nossas filhas adultas se
casou. O nosso neurologista sugeriu que ela e o seu marido tivessem uma
consulta para aconselhamento genético e que ela fosse testada para ataxia, pois
o tipo de ataxia de Joe é hereditária e há uma hipótese de 50 por cento de
passá-la aos nossos filhos. A nossa filha seguiu a sua recomendação e,
infelizmente, testou positiva para a SCA2. Quando ela e o seu marido estavam
prontos para começar uma família, o conselheiro genético referiu-os para um centro
de fertilidade e após meses de testes, sondas, injeções, e o impacto físico e
emocional, ao usar fertilização in vitro e testes genéticos de pré-implantação,
dois embriões livres da doença foram implantados e, assim, as nossas netas gémeas
nasceram, e são livres de ataxia!
O aspeto mais difícil da
nossa viagem é saber que a nossa filha é afetada com uma doença progressiva,
degenerativa, e ao contrário de quando ela era uma menina com um joelho
esfolado, não há nada que possamos fazer para corrigi-lo - é de partir o coração.
Encontramos força através da nossa fé e da nossa filha, que é um modelo de
força e coragem. Ela luta todos os dias para manter-se ativa e positiva, e a
nossa esperança é que uma cura seja encontrada na vida da nossa filha.
Catherine
DeCrescenzo, de Newark, Delaware, é co-presidente do Grupo de Apoio de Ataxia
do Delaware (EUA), com a Fundação Nacional de Ataxia.
(artigo traduzido)
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