Ataxia cerebelosa, arreflexia, pés cavos, atrofia ótica e perda auditiva neurossensorial (CAPOS)
A homogeneidade genética da síndrome de CAPOS: quatro novos casos com a mutação c.2452G> A (p.Glu818Lys) no gene ATP1A3
Maas RP, Schieving JH, Schouten M, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP
Resumo
FUNDAMENTO:
A síndrome clínica de ataxia cerebelosa, arreflexia, pés cavos, atrofia ótica e perda auditiva neurossensorial (CAPOS) foi descrita pela primeira vez há 20 anos, mas foi só recentemente que todo o sequenciamento do exome revelou a causa da mutação no gene ATP1A3. Apresentamos aqui quatro pacientes das sétima e oitava famílias identificadas em todo o mundo, fornecemos uma análise crítica de todos os casos publicados até agora, e especulamos sobre os processos fisiopatológicos subjacentes às manifestações neurológicas agudas.
OBSERVAÇÕES CLÍNICAS:
As pessoas aqui apresentados experimentaram 1-3 episódios de curta duração paroxísticos na infância com sintomas cerebelosos e sinais, hipotonia, oftalmoparesia, fraqueza motora, arreflexia, e/ou letargia que foram consistentemente associados com doença febril. Uma mutação c.2452G>A subjacente no gene ATP1A3 foi encontrada em todos os quatro casos. Além das características CAPOS persistentes, outras sequelas possivelmente relacionadas incluem distonia, mioclonia, e alterações emocionais e comportamentais. Após o início de acetazolamida em dois pacientes, não ocorreram mais episódios.
CONCLUSÃO:
O sequenciamento do gene ATP1A3 é recomendado em crianças que apresentam paroxística, ataxia induzida por febre e em adultos com síndrome cerebelosa mais ou menos estacionária ou lentamente progressiva desde a infância acompanhado por combinações mistas de arreflexia, pés cavos, profunda deficiência visual, e/ou perda auditiva neurossensorial. Semelhante a
outros tipos de ataxia episódica, a acetazolamida pode ser considerada em pacientes com síndrome CAPOS para prevenir ou atenuar crises de ataxia, mas isso requer um estudo mais aprofundado.
(artigo traduzido)
Fonte: http://alexsfakianakis.blogspot.pt/2016/04/cerebellar-ataxiaareflexiapes.html
Maas RP, Schieving JH, Schouten M, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP
Resumo
FUNDAMENTO:
A síndrome clínica de ataxia cerebelosa, arreflexia, pés cavos, atrofia ótica e perda auditiva neurossensorial (CAPOS) foi descrita pela primeira vez há 20 anos, mas foi só recentemente que todo o sequenciamento do exome revelou a causa da mutação no gene ATP1A3. Apresentamos aqui quatro pacientes das sétima e oitava famílias identificadas em todo o mundo, fornecemos uma análise crítica de todos os casos publicados até agora, e especulamos sobre os processos fisiopatológicos subjacentes às manifestações neurológicas agudas.
OBSERVAÇÕES CLÍNICAS:
As pessoas aqui apresentados experimentaram 1-3 episódios de curta duração paroxísticos na infância com sintomas cerebelosos e sinais, hipotonia, oftalmoparesia, fraqueza motora, arreflexia, e/ou letargia que foram consistentemente associados com doença febril. Uma mutação c.2452G>A subjacente no gene ATP1A3 foi encontrada em todos os quatro casos. Além das características CAPOS persistentes, outras sequelas possivelmente relacionadas incluem distonia, mioclonia, e alterações emocionais e comportamentais. Após o início de acetazolamida em dois pacientes, não ocorreram mais episódios.
CONCLUSÃO:
O sequenciamento do gene ATP1A3 é recomendado em crianças que apresentam paroxística, ataxia induzida por febre e em adultos com síndrome cerebelosa mais ou menos estacionária ou lentamente progressiva desde a infância acompanhado por combinações mistas de arreflexia, pés cavos, profunda deficiência visual, e/ou perda auditiva neurossensorial. Semelhante a
outros tipos de ataxia episódica, a acetazolamida pode ser considerada em pacientes com síndrome CAPOS para prevenir ou atenuar crises de ataxia, mas isso requer um estudo mais aprofundado.
(artigo traduzido)
Fonte: http://alexsfakianakis.blogspot.pt/2016/04/cerebellar-ataxiaareflexiapes.html
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