Cientistas descobrem um potencial tratamento para a ataxia de Friedreich
Investigadores do Centro
Médico do Sudoeste da Universidade do Texas (EUA) identificaram ARN e ADN
sintético que inverte a deficiência proteica que causa a ataxia de Friedreich,
uma doença neurológica para a qual não há atualmente cura.
O resultado das modificações
em sequências de ADN na ataxia de Friedreich evita que as células produzam o
suficiente de uma proteína necessária chamado frataxina. A falta de frataxina
pode resultar numa variedade de problemas, que incluem a perda de controlo
muscular, fadiga, visão ou de perda auditiva, fala arrastada, e doenças
cardíacas graves.
Usando o ARN ou ADN
sintético, os investigadores identificaram uma maneira de permitir que a
produção normal de frataxina possa ser retomada.
"O ADN ou ARN sintético
impede a sequência mutante da flexão para trás e bloquear o gene da frataxina.
Essa ação ativa o gene da frataxina, que faz então o ARN da frataxina e
proteína em níveis normais", disse o Dr. David Corey, professor de
Farmacologia e Bioquímica. "Além disso, a nossa abordagem é seletiva para
a segmentação do gene da frataxina FXN e não afeta os outros genes."
Em contraste com a técnica
de edição genómica CRISPR, que requer modificações nos genes, as moléculas
neste estudo são sintéticas. O ADN e ARN pertencem a classes de moléculas que
já estão sendo usadas clinicamente, tornando o desenvolvimento de uma nova
terapia mais simples, disse o Dr. Corey, que detém a cátedra Rusty Kelley em
Ciências Médicas.
Para uso na ataxia de
Friedreich, o desafio remanescente será entregar adequadamente as moléculas
sintéticas para tecidos que são afetados pela doença, mas esses desafios estão
a ser abordados em programas clínicos que visam a doença de Huntington e a atrofia
muscular espinhal existente, disse o Dr. Corey.
Cerca de um em 50.000
pessoas têm ataxia de Friedreich, e o início típico é entre os 5 e os 18 anos
de idade, de acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Acidentes
Vasculares Cerebrais. A doença é causada por células que produzem muito pouco
da proteína frataxina, embora as proteínas que sejam feitas são consideradas
normais.
"O problema surge
devido a uma mutação no interior do gene da frataxina FXN que não codifica a
proteína. Neste caso, a mutação causa a síntese de um pedaço maior de ARN. Esta
sequência mais longa liga-se ao ADN e atrasa os trabalhos, bloqueando a
produção de ARN necessária para produzir a proteína frataxina ", disse o
Dr. Corey.
Os resultados aparecem na
revista Nature Communications.
ADN – ácido
desoxirribonucleico
ARN – ácido ribonucleico
(artigo traduzido)
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