Alterações estruturais e funcionais no cerebelo dos pacientes com ataxia
Um estudo conduzido por investigadores
da Universidade de Duisburg-Essen, na Alemanha, revelou alterações estruturais
e funcionais no cerebelo de pacientes com distúrbios hereditários atáxicos, nomeadamente
ataxia espinocerebelosa (SCA) e ataxia de Friedreich. O estudo foi publicado na
revista Brain e intitula-se "Anomalias
estruturais e funcionais na ressonância magnética do córtex cerebelar e núcleos
na SCA3, SCA6 e ataxia de Friedreich".
A ataxia é definida como um
sinal neurológico caracterizado pela falta de coordenação dos movimentos
musculares voluntários. Entre as ataxias hereditárias, a ataxia de Friedreich é
a ataxia recessiva mais comum nos EUA e na Europa. A doença é uma desordem
neurodegenerativa hereditária rara caracterizada pela lesão progressiva do
sistema nervoso com degeneração da medula espinal e nervos periféricos, que
levam à fraqueza muscular, perda sensorial, défice de equilíbrio e falta de
coordenação dos movimentos musculares voluntários. A doença é causada por uma
mutação num gene chamado frataxina e pode levar à incapacidade progressiva, à
dependência de uma cadeira de rodas e à redução da esperança de vida.
A SCA é uma doença genética progressiva,
neurodegenerativa, que compreende várias formas da doença (SCA1 a SCA29).
Caracteriza-se por uma insuficiência no controlo muscular, e uma falta de
equilíbrio e coordenação, devido aos danos nas partes do sistema nervoso que
controlam o movimento. A SCA tipo 3 e 6 (SCA3 e SCA6) estão entre as ataxias
autossómicas dominantes hereditárias mais comuns.
O cerebelo, uma região do
cérebro que desempenha um papel importante no controlo motor, está envolvido em
todos estas três ataxias hereditárias. No entanto, o impacto de cada doença nos
tecidos cerebelosos é diferente, e essas diferenças podem ser avaliadas através
de exames cerebrais de diagnóstico. A SCA6 é caracterizada por uma redução
significativa do córtex cerebeloso, enquanto que os núcleos cerebelosos pensa-se
que são preservados. A SCA3 e a ataxia de Friedreich, por outro lado, são
caracterizadas pela preservação do córtex cerebeloso e uma redução no tamanho
dos núcleos cerebelosos.
No estudo, os investigadores
usaram a imagem ponderada em suscetibilidade (SWI), uma técnica que permite a
visualização dos núcleos cerebelosos e a quantificação do seu volume, para avaliar
a atrofia do núcleo cerebeloso em 12 pacientes com ataxia de Friedreich, 10
pacientes com SCA3 e 12 pacientes com SCA6. Como controlo, os indivíduos
saudáveis pareados foram avaliados. Uma ressonância magnética de campo
ultra-elevado (MRI) de um movimento de mão simples foi usada para analisar a
função do córtex cerebeloso e núcleos.
Os investigadores
descobriram que, como esperado, o volume do cerebelo foi grandemente reduzido
em pacientes com SCA6, enquanto estava ligeiramente reduzida no grupo SCA3 e
preservados em pacientes com ataxia de Friedreich. A atrofia do núcleo
cerebeloso foi detetada não apenas em pacientes com SCA3 e ataxia de
Friedreich, mas também na coorte SCA6 em comparação com os controlos saudáveis,
o efeito mais pronunciado nos doentes com SCA6.
A ressonância magnética
funcional revelou alterações tanto no córtex cerebeloso, como nos núcleos, em
todas as três doenças. Em relação aos núcleos cerebelosos, a redução foi mais
proeminente em pacientes com ataxia de Friedreich, enquanto que o sinal de
ressonância magnética funcional no córtex cerebeloso foi especialmente diminuído
em pacientes com SCA3 e ataxia de Friedreich, em comparação com o grupo SCA6.
A equipa de investigação concluiu
que a atrofia dos núcleos cerebelosos podia ser detetada em todos os três
grupos de pacientes – ataxia de Friedreich, SCA3 e SCA6. As três doenças foram associadas
a uma disfunção geral do cerebelo, envolvendo o córtex cerebeloso e núcleos
cerebelosos. A equipa sugere que mais estudos de longo prazo devem investigar
se esta patologia nuclear pode ser considerada um biomarcador útil da
progressão da doença.
(artigo traduzido)
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