Finalista da Escola Secundária de Buchholz (Gainesville, FL, EUA) supera doença rara para a festa de formação

Josh Wooten, de 17 anos de idade e finalista na Escola Secundária de Buchholz, vai-se formar este mês e espera tornar-se engenheiro civil. Ele também mal consegue andar.

Josh tem uma doença genética rara chamada ataxia de Friedreich (AF), em que o organismo não produz a quantidade suficiente duma determinada proteína, chamada fraxatina. Sem esta proteína, o corpo tem danos nos nervos, fraqueza cardíaca, e os movimentos se vão tornando cada vez mais difíceis, de acordo com os investigadores que estudam a doença na Universidade da Flórida (EUA).

Ou, como diz o Josh, que faz com que pareça estar bêbado.

"A ataxia de Friedreich é como estar sempre bêbado, mas sem a parte divertida", disse ele. "Uma pessoa está sempre cansada e constantemente sem equilíbrio. Já aconteceu pessoas chamarem a polícia quando me viram dirigir-me para o meu carro, porque achavam que eu estava bêbado. Realmente é uma porcaria."

Josh começou a mostrar sinais de enfraquecimento nos reflexos quando tinha apenas 7 anos de idade, de acordo com a sua mãe. A família passou de médico para médico, à procura de uma explicação, na esperança de uma cura simples. Quando Josh fez 10 anos, eles descobriram que era AF, e logo depois Josh começou a ter problemas em andar de bicicleta e jogar futebol, as suas atividades favoritas.

"Logo antes do seu 10.º aniversário, ele foi para acender uma vela e suas mãos tremiam tanto que ele não podia acender um fósforo," a mãe de Josh, Karla Wooten, lembrou. "E nesse ano, fisicamente, ele não tinha reflexos no joelho. Eu ficava a pensar, por que é que o martelo não se está a mexer? A mente não pensa uma coisa muito má ao princípio, sabe? Não queremos pensar nisso, porque é o nosso filho.”

A AF é uma doença degenerativa e a maioria dos pacientes que sofrem dela não chegam a comemorar o seu 40º aniversário. Primeiro vão-se os reflexos, depois o movimento, depois o coração. Até agora, todas as opções de tratamento têm-se centrado no alívio dos sintomas, para que aqueles com AF possam levar uma vida relativamente normal, sem dor. O sucesso tem sido limitado. A terapia genética que está a ser investigada na UF (Universidade da Flórida, EUA), no entanto, tenta curar o problema na raiz, de acordo com Manuela Corti, PT, Ph.D.

"Estamos a desenvolver uma estratégia de terapia genética que corrige a deficiência de frataxina no coração e sistema nervoso central", disse Corti. "Esta estratégia consiste em substituir o gene incorreto que causa a doença por uma cópia correta do gene."

O estudo está na fase preliminar. Corti e o colega investigador, Dr. Barry Byrne, concluíram o desenvolvimento da terapia genética e reuniram provas de que o medicamento que criaram é bem sucedido em restaurar os níveis de frataxina nas células que apresentam uma deficiência.

Corti disse que o próximo passo é testar a segurança e a eficácia do medicamento em animais de pequeno e grande porte. A esperança é fazer avançar esta tecnologia ao nível de testes em humanos dentro de dois anos.

Claro, estudos abrangentes, como este exigem grandes financiamentos.

Atualmente, a investigação é apoiada pela Rede Infantil Miracle (Children’s Miracle Network) e vários subsídios da universidade. A comunidade também se está a unir para ajudar o amigo e vizinho. Através de várias angariações de fundos, a família Wooten e os seus apoiantes já reuniram mais de vinte mil dólares para a investigação.

A colega de Josh em Buchholz, Emily Bowers, tem estado à frente de muitos dos esforços e feito de tudo, desde vender chocolate quente aos seus colegas, até organizar uma "Guerra do Centavo" numa escola primária, para suscitar interesse nas crianças e nos pais em doar para a causa.

Bowers consegue isso através de um grupo chamado de Força Ocupacional Saudável da América (Health Occupation Strenght of America), ou HOSA, que é um clube em todo o país para estudantes que incentivam o serviço comunitário. A sua criatividade já resultou em milhares de dólares angariados.

"Eu conheço Josh desde o segundo ano e quando descobri que ele estava num ensaio clínico, quis ajudar, tanto quanto podia," disse Bowers. "Eu só queria angariar tanto dinheiro quanto possível para ele e espero continuar quando for para a faculdade no próximo ano."

Rebecca Masio, uma professora que participou na recente angariação de fundos “Guerra do Centavo”, teve Josh como aluno no quinto ano.

"A ‘Guerra do Centavo’ foi tão divertida para os alunos", disse ela. "A generosidade que vi entre os alunos mais jovens, esvaziando o mealheiro ou a dar o dinheiro da fada-dos-dentes, foi fantástica. Eu conheço a família Wooten desde os anos pré-escolares e eles são uma família incrível, maravilhosa. Vou continuar a ajudar e a apoiar a luta de Josh até encontrar uma cura".

Os esforços têm ido além do sistema escolar e até à comunidade, também. Um jantar e um leilão foram recentemente realizados em Tioga Town Center para ajudar a angariar fundos.

Quanto a Josh, ele espera terminar o ensino secundário antes de ficar confinado a uma cadeira de rodas, com a ajuda do seu cão de serviço e colegas.

A sua mãe diz que a vivência com a AF tem sido difícil para todos, mas que Josh tem sido o mais forte na família.

"Josh, apesar do que tem, é muito independente e muito capaz", disse ela. "A coisa mais importante que eu espero lhe ter conseguido ensinar, é que o que uma pessoa tem não a define como ser humano. É bom e reconfortante saber que estamos à beira de um avanço para a cura da AF, e estamos a apostar nisso todos os recursos que podemos, de modo que durante a vida de Josh, possa haver uma cura".

(artigo traduzido)

Fonte: http://preps.gainesville.com/article/20150517/ARTICLES/150519714/-1/news300?p=1&tc=pg, http://preps.gainesville.com/article/20150517/ARTICLES/150519714/-1/news300?p=2&tc=pg e http://preps.gainesville.com/article/20150517/ARTICLES/150519714/-1/news300?p=3&tc=pg