0 que é a ataxia?
Insuficiência do Movimento: É uma condição que reduz a
capacidade para coordenar os movimentos e pode também ser usado como um termo
para qualquer uma das mais de 200 doenças do sistema nervoso que apresentam
estes sintomas.
No dia 25 de Setembro assinalou-se o Dia Internacional das
Ataxias. É uma doença que reduz a capacidade para coordenar os movimentos e
pode também ser usado como um termo para qualquer uma das mais de 200 doenças
do sistema nervoso que apresentam estes sintomas. Estima-se que 8.000 pessoas
em Espanha sofram de algum tipo de ataxia hereditária.
Conforme explicou o coordenador da Comissão do Estudo de
Ataxias e Paraplegias Espásticas Degenerativas da Sociedade Espanhola de
Neurobiologia (SEN), Francisco Javier Arpa Gutiérrez "apenas o termo
ataxia hereditária engloba mais de 200 tipos de doenças metabólicas, congénitas,
devidas a defeitos de reparação no ADN, mitocondriais, canalopatias e devidas
ao defeito das configurações e degradação de proteínas. Esta heterogeneidade condiciona
que se diagnostique etiologicamente (com motivo razoável) uma percentagem muito
baixa destas doenças e para alcançar o seu futuro tratamento também se torna
difícil.” Na verdade, de acordo com o mesmo médico, "apenas cerca de 11%
das ataxias têm um diagnóstico etiológico conhecido, pelo que melhorar este
aspeto é absolutamente necessário se queremos desenvolver tratamentos
futuros", ele explica.
As ataxias hereditárias são geralmente progressivas e
geralmente não têm uma cura definitiva, além de ser muito incapacitantes. Os
médicos tem-las divididos de acordo com o seu método de hereditariedade, de
modo que podem ser autossómicas dominantes (como as ataxias espinocerebelosas,
também chamadas SCA), autossómicas recessivas (como a Ataxia de Friedreich),
ataxias relacionadas com uma doença mitocondrial e ligadas ao cromossoma. No
entanto, cada doença e o seu grau de progressão depende de muitos outros
fatores, tais como o ambiente, a genética do indivíduo, etc.
Hoje, existem cinco centros em Espanha dedicados às ataxias e
paraplegias hereditárias, o Hospital Universitário La Fe, em Valência, o Hospital
Universitário La Paz em Madrid, o Hospital Universitário Marqués de Valdecilla em
Santander e os Hospitais Clínico e Sant Joan de Déu em Barcelona, embora do
ponto do SEN sejam necessários dois ou três outros centros para fornecer o
melhor cuidado.
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