Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

20/12/2017 Em crianças e adultos com ataxia de Friedreich, uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso, uma perda de coordenação geralmente progride para fraqueza muscular e pode envolver visão, diabetes e outros problemas ao longo de vários anos. Até agora, imitar esses sintomas e progressão em ratos para estudos de investigação tem sido difícil. Investigadores da UCLA, depois de desenvolver um rato modelo da ataxia de Friedreich que mostra sintomas semelhantes aos dos pacientes, descobriram que muitos dos primeiros sintomas da doença são completamente reversíveis quando o defeito genético ligado à ataxia é revertido. As novas descobertas, que ainda precisam ser replicadas em seres humanos, aparecem no jornal eLife. "A maior parte da disfunção que estávamos a ver nos ratos foi reversível mesmo depois dos ratos apresentarem disfunção neurológica substancial", disse o Dr. Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da UCLA, e autor pri...

Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa. Programa e inscrição AQUI

Estão oficialmente abertas as nomeações para os Prémios Black Pearl 2018 da EURORDIS! Nomeie a pessoa ou organização  que pensa que merece ser reconhecida pelo seu empenho incansável em melhorar a vida das pessoas com doenças raras. Apresente uma nomeação  preenchendo o formulário  ou enviando uma hiperligação para um vídeo em que explique por que motivo a pessoa que nomeia merece ganhar.  Só serão consideradas nomeações apresentadas em inglês. As categorias deste ano são: Prémio Jovem Representante dos Doentes —  Nova categoria este ano! Prémios Voluntariado da EURORDIS —  Novo : este ano premeia não apenas um, mas dois voluntários! Prémios Empresas —  Novo : existem agora dois prémios distintos, um para empresas pioneiras que desenvolvam tratamentos para doenças raras e outro para a colaboração de empresas com pessoas com doenças raras. Prémios Média —  Novo : de um prémio passa-se a dois ...

27 de Julho de 2017 Autor: Alice Melão Duas pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA). A ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e metabolismo do ferro. Demonstrou-se que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em parte, explicar as manifestações de Faz. Encontrar formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposiçã...

Para assinalar mais um Dia Internacional das Ataxias (25 de Setembro), a Apahe - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vai realizar um piquenique no dia 23 de Setembro, em Cantanhede com encontro pelas 12h30 no Parque Verde. É um evento gratuito, mas carece de inscrição prévia, poderão fazê-la através do Facebook, mail e ficha online disponibilizada abaixo. https://docs.google.com/ forms/d/e/ 1FAIpQLSftpbuYoH22zc7yQ94DU a-4j0yOGgN37XMUOGoAgS7cRkb 6fA/viewform Para qualquer esclarecimento contacte-nos.

25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD in News. Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos de modelo da ataxia de Friedreich. O estudo "Mononucleótido de nicotinamida requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight. Estudos anteriores mostraram que o suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças. Mas os cientistas não conheciam o mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca. Usando ratos com a ataxia de Friedreich, os pesquisadores ...