Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Objetivo é intensificar cooperação. Hoje Infarmed recebe 11 países europeus para preparar criação de grupo que irá apoiar ministros da saúde Portugal e Espanha estão a negociar a possibilidade de avançarem em conjunto com a compra de medicamentos. O processo está numa fase inicial, mas já houve troca de correspondência e reuniões preparatórias. O objetivo será conseguir preços mais baixos nos medicamentos inovadores e noutros que tenham maior impacto financeiro, com especial destaque para as áreas de oncologia, antivíricos ou medicamentos órfãos (doenças raras). Há mais países europeus a testar sinergias. Hoje o Infarmed recebe altos representantes de 11 países europeus numa reunião que servirá para preparar para a criação do Grupo de Alto Nível - que resultou das conclusões da reunião de Lisboa que juntou em dezembro vários ministros da saúde europeus -, que irá apoiar os governantes europeus na discussão de soluções para garantir o acesso aos medicamentos inovadores e...

Um grupo de especialistas do CNC, liderado por Ana Cristina Rego, "melhorou os sintomas da doença de Huntington em ratinhos ao ativar uma enzima envolvida na energia das células", afirma a UC, numa nota enviada hoje à agência Lusa. "A ativação da enzima desidrogenase do piruvato melhora a saúde das células mutantes presentes na doença de Huntington, através de compostos específicos", concluíram os investigadores no estudo, que já foi publicado na revista científica oficial da Sociedade Americana de Neurociências (The Journal of Neuroscience). "O funcionamento da desidrogenase do piruvato foi melhorado por via do bloqueio da atividade de outro grupo de enzimas, desacetilases das histonas, que regulam a expressão dos genes", refere a UC. "O aumento da atividade da desidrogenase do piruvato permitiu melhorar a produção de energia da célula (através da função das mitocôndrias, que são a "fábrica" de energia das c...

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurológica incapacitante que vai piorando ao longo do tempo. Machado-Joseph é uma doença que surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto, pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3 pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa, hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos associados. AFINAL, O QUE É A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH? Chama-se doença de Machado-Joseph porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença – também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco p...

A IRB Barcelona inicia um projeto a longo prazo com o objetivo de alcançar um tratamento injetável de frataxina capaz de chegar ao cérebro. A Frataxina é uma proteína que é reduzida em pessoas infectadas por esta doença rara e degenerativa, que não tem cura. As associações de pacientes, Babel Family e ASOGAF em Granada fornecem os fundos monetários para os primeiros 18 meses deste desafio. As associações de pacientes e famílias Babel Family e a Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) canalizam 80,000euros das suas doações (50% de cada organização) para um novo projeto de 18 meses, no Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona). Este projeto destina-se especificamente a completar o passo necessário para avançar para o futuro da substituição da terapia de frataxina para o cérebro, onde a redução desta proteína causa mais estragos em pacientes com a Ataxia de Friedreich Este estudo é dirigido por Ernest Giralt, chefe do laboratório Pe...

Além dos equipamentos que vão ser leiloados, o clube de Trás-os-Montes colocou à venda rifas sob o mote "Ao comprar uma rifa está a ajudar a Mariana" Os jogadores do Desportivo de Chaves vão leiloar as suas camisolas, após o jogo da 29.ª jornada da I Liga portuguesa de futebol frente ao Vitória de Guimarães, no sábado, para ajudar uma menina com uma doença rara. O valor conseguido com a venda das 18 camisolas, oferecidas pela marca de equipamentos desportivos Lacatoni, será na sua totalidade para a Mariana, uma jovem de 14 anos, natural de Chaves, com a doença de Wilson, uma doença rara, hereditária e hepática. Além disso, o clube de Trás-os-Montes colocou à venda rifas sob o mote "Ao comprar uma rifa está a ajudar a Mariana" e disponibilizou na sua página oficial o número da conta da jovem (PT50 0035 0249 0006 9995 7303 9) para quem quiser fazer donativos. A menina tem já debilidades físicas e psicológicas, necessitando de fazer vários tratame...

As doenças são raras e têm nomes difíceis. “Craniossinostose sindrômica”, “cardiopatia congênita”, "bronquite obliterante". Não bastassem os termos técnicos, conviver com o diagnóstico também não é nada fácil. Famílias de pacientes que nasceram com patologias sérias e incomuns precisam recorrer à internet para bancar os tratamentos dos filhos, depositando as esperanças na arrecação por meio de doações on-line. Desenvolvimento da noticia AQUI

No Brasil Integrantes da Brazilian Initiative on Precision Medicine ( BIPMed ) estão trabalhando em parceria com a empresa multinacional Seven Bridges, especializada em análise de dados biomédicos, na construção de uma nova ferramenta que poderá facilitar a identificação de variantes genéticas causadoras de doenças. A novidade foi apresentada em um workshop realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) no dia 25 de março. Desenvolvimento do artigo AQUI