Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um grupo de investigadores descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa. Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo. A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal. A investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja mutação origina uma forma recessiva de ataxia, uma doença que se caracteriza pela falta de coordenação nos movimentos do corpo. “Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença, sabemos qual é a via biológica q...

O Projeto Europeu para o Desenvolvimento de Planos Nacionais para as Doenças Raras ( EUROPLAN ) foi vital para estimular o debate acerca das políticas sobre as doenças raras na União Europeia, nomeadamente através da criação das Conferências Nacionais EUROPLAN. O projeto tem apoiado o desenvolvimento de planos nacionais para as doenças raras e produziu um conjunto comum de recomendações e indicadores para estes planos. Desde 2012, 23 das 24 Conferências Nacionais EUROPLAN foram organizadas pelas alianças nacionais de doenças raras e pela EURORDIS no âmbito da  Ação Conjunta Europeia para as Doenças Raras  (2011-2015). A força e o sucesso das Conferências Nacionais EUROPLAN reside na filosofia de se adotar uma estratégia e um formato comuns para todos os países através da aplicação de princípios dos quais resulta que as conferências: Se centram nos doentes. Envolvem partes interessadas variadas (incluindo profissionais de saúde, cientistas, autoridade...

Os investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Minnesota (EUA) têm motivos para festejar. Foi feita uma descoberta que poderia afetar a história. Um gene responsável por um tipo de ataxia foi decifrado. A ataxia é uma doença degenerativa do cérebro incurável que afeta o movimento e a coordenação. Esta doença neurodegenerativa é causada por mutações na proteína, uma espectrina-III, que desempenha um papel importante na manutenção da saúde das células nervosas. Como mencionado sobre a sua implicação histórica, foi descoberto num indivíduo que por acaso é familiar da 11.ª geração descendente de avós do presidente Abraham Lincoln (16.º presidente dos EUA). A implicação científica pode ser que o presidente tinha um risco de 25% de herdar a mutação. De acordo com Laura Ranum, Ph.D., investigadora sénior do estudo e professora de Genética, Biologia Celular e Desenvolvimento na Universidade do Minnesota (EUA), "Estamos muito animados sobre esta descobe...

A APAHE estabeleceu um acordo com a CliniCuidados, com sede, na Av. D. João I, N.º131, 4435-208 Rio Tinto, representada por: Sara Margarida Pereira Peixoto Alvarenga na qualidade de sócio-gerente, com poderes para o acto. A CliniCuidados obriga-se a prestar aos Clientes da APAHE - Associação Portuguesa de Atáxias Hereditárias , que se apresentem devidamente credenciados e exibam o cartão de associado, os seguintes serviços: ·          Ajuda ou apoio nas tarefas domésticas de higiene e limpeza da casa do beneficiário directo do apoio domiciliário; ·          Aquisição de alimentos, medicamentos e outros bens de consumo em nome e por conta do beneficiário: ·          Confecção de alimentos em casa do beneficiário: ·          Acompanhamento e preparação de refeições; ·   ...

Assembleia Geral | 21-03-2015 A próxima Assembleia Geral vai-se realizar no dia 21 de Março (Sábado) pelas 14 horas e vai ter lugar nas instalações da Comunidade São José (igreja), sito em Rua Praceta - Caparide – São Domingos de Rana, com a seguinte ordem de trabalhos: ü   Apresentação e votação do relatório e contas da gerência do ano anterior (no caso, 2014); ü   Apresentação do Mapa de Atividades do ano anterior (no caso, 2014); ü   Alteração aos estatutos de acordo com o novo decreto-lei nº 172-A/2014; ü   Outros assuntos de interesse para a APAHE. Se à hora marcada não estiverem presentes mais de metade dos associados com direito de voto, a Assembleia Geral reunirá uma hora depois com qualquer número de Associados presentes. Informamos ainda que não é possível o almoço mas convidamos a levar um doce e/ou bebida, para que no final dos trabalhos, possamos fazer um pequeno lanche e confraternizar. Presidente da mesa da Assembleia Geral Nél...

Título:  Ativação farmacológica da autofagia na Doença de Machado-Joseph Autor:  Ferreira, Ana Cristina Lopes Vasconcelos Orientador:  Almeida, Luís Pereira de Nóbrega, Clévio David Rodrigues Palavras-chave:  Carbamazepina Doença de Machado-Joseph Data:  2012 Citação:  FERREIRA, Ana Cristina Lopes Vasconcelos -  Coimbra : [s.n.], 2012. Dissertação de mestrado Resumo:  A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3, é uma doença neurodegenerativa hereditária com manifestações clínicas severas, sendo a ataxia espinocerebelosa dominante autossómica mais comum em todo o mundo. Esta doença é causada por uma repetição excessiva do trinucleótido CAG no gene MJD1/ATXN3, que se traduz numa cadeia de glutaminas expandida na proteína afetada, ataxina-3. Devido a esta mutação, a a...