Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

No seguimento do n/ e-mail de 16/10/2013, onde informávamos que a APAHE se associou à iniciativa mencionada em anexo, mais informamos que a mesma está em discussão pública, durante um mês, no Portal da Saúde.   http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/a+saude+em+portugal/politica+da+saude/discussao/cuidados+transfronteiricos.htm Todos podemos contribuir para a melhoria do documento  

A Fisioterapia Pode Ajudar Pessoas com Ataxia de Friedreich IMPORTANTE: Esta é uma postagem direcionada a estudantes e profissionais da área de saúde. Não prescrevo exercícios e não faço consultas pela internet. INTRODUÇÃO A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por sintomas cardíacos, musculares e metabólicos, causados pela degeneração de estruturas no cerebelo e da medula espinal. Diagnóstico clínico da Ataxia de Friedreich A testagem genética é capaz de identificar a AF. Porém, por motivos financeiros óbvios, não se realiza o exame genético em todos os pacientes. O início dos sintomas geralmente começa entre as idades de 5 e 15, mas são geralmente referido pela primeira vez na adolescência. A maioria dos pacientes torna-se dependente de cadeira de rodas pela segunda ou terceira década de vida. Além dos sinais típicos de lesões cerebelares (marcha atáxica, déficit de equilíbrio, dismetria, disartria, disfagia e nist...

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph vai estender-se à Terceira. A decisão foi tomada no último encontro regional sobre a doença, que decorreu na semana passada. De acordo com Maria da Conceição Morgado, presidente do organismo, é comum haver pedidos de ajuda de outras ilhas Segundo a responsável, importa agora reunir utentes, familiares e profissionais de saúde para compreender as necessidades dos cerca de 11 doentes que, na Terceira, padecem desta degeneração. Segundo Maria da Conceição Morgado, a Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph, com sede em São Miguel, tem uma equipa técnica que presta apoio, através de  uma linha telefónica, mas também presencialmente. Há, igualmente, equipas de serviço social e técnicos que ajudam a ultrapassar os problemas de mobilidade dos doentes, nomeadamente através de aulas de hidroginástica. A prevalência da doença de Machado-Joseph é acentuada nos Açores. Flores e São Miguel são as duas ilhas c...

  Realizou-se no passado dia 26 de Outubro de 2013, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.   A todos os presentes, o nosso bem-haja!   Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento ao CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira (Chamusca, Santarém), assim como a todos os seus colaboradores, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral.  

Cuba é o país com maior incidência de ataxia do mundo. No Centro Nacional de Investigação e Reabilitação de Ataxias Hereditárias, localizado em Holguín, um jovem investigador trabalha na procura de novas terapias para o tratamento de doenças neurodegenerativas. Reportagem em Espanhol     Fonte: http://www.cubainformacion.tv/index.php/sociedad/52769-cuba-nuevas-terapias-para-el-tratamiento-de-la-ataxia-

Os investigadores encontraram razões que podem ajudar a explicar como certas doenças que causam mutações genéticas são passadas de mãe para filho. A investigação focou-se particularmente nas mutações genéticas nas mitocôndrias que podem significar várias doenças, incluindo formas de cancro, diabetes, infertilidade e doenças neurodegenerativas. Com esta nova informação, melhorámos o n/ conhecimento de como e quando estas mutações são passadas para as crianças, para apressar o diagnóstico e a prevenção O Dr. Shoukhrat Mitalipov, que anteriormente tinha tentado prevenir a passagem de mutações genéticas mitocondriais da mãe para filho, em 2009, originou a investigação. Esta descoberta mais recente, que foi conduzida no macaco Rhesus Macaque tendo em conta a sua semelhança com os humanos, demonstra um teatro específico de início rudimentar do crescimento quando mutações genéticas são sustentadas da mãe para o feto. Nesta fase, conhecida pelos cientistas como "Gargalo", ...