Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15)
Sumário Características da doença: A ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15) é caracterizada por uma ataxia da marcha e membros inferiores lentamente progressiva, muitas vezes em combinação com disartria atáxica, movimentos involuntários, tremor postural dos membros superiores, hiperreflexia suave, nistagmo evocado pelo olhar e ganho de reflexos prejudicados pelo ocular-vestibular. O aparecimento dá-se entre os 7 e os 72 anos, geralmente com ataxia da marcha, mas às vezes com tremor. Os indivíduos afetados podem permanecer a caminhar entre 10 a 54 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Foi observada uma suave disfagia, após duas ou mais décadas de sintomas, em membros de várias famílias afetadas e foi descrita, num membro duma família afetada, uma oscilopsia induzida pelo movimento. Diagnóstico/testes: O diagnóstico de SCA15 deve ser considerado em indivíduos em quem o diagnóstico de SCA5, SCA6, SCA8, SCA11, SCA12, SCA14 e SCA27 foi excluído através de testes genéti...