Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

van der Heijden CD, Rijpkema M, Arias-Vasquez A, Hakobjan M, Scheffer H, Fernandez G, Franke B, van de Warrenburg BP Departamento de Neurologia, Centro Médico Nijmegen da Universidade de Radboud, Nijmegen, Holanda Resumo São descobertos um número cada vez maior de genes candidatos à causa de doenças comuns e raras do cérebro, mas o mecanismo de ação através dos quais esses genes podem causar as doenças, muitas vezes ainda permanece pouco claro. Alguns dos fatores genéticos conhecidos por aumentar os riscos de doenças comuns no cérebro afetam a estrutura cerebral, até em indivíduos saudáveis e assim, possivelmente, desempenham um papel no normal desenvolvimento de regiões cerebrais especificas. Neste estudo, exploramos este princípio um grupo de doenças cerebrais raras, as ataxias espinocerebelares (SCAs). Como prova do conceito, investigámos se as variações genéticas num gene conhecido por causar a expansão poliglutaminica SCA estão associadas ao volume cerebelar em adulto...

A ataxia é uma desordem de equilíbrio debilitado e coordenação fraca dos movimentos intencionais. Resulta da disfunção cerebelar devido a (1) dano de qualquer das duas vias aferentes (desde o aparelho vestibular ao vermis caudal ou desde a espinal medula ou tronco cerebral ao cerebelo) ou (2) dano nas fibras motoras para e desde o cerebelo. Os diagnósticos diferenciais de ataxia em crianças é amplo e inclui encefalite do tronco cerebral devido a monocitogenes Listeria. Descobertas clínicas em rombencefalomilopatia burgdorferi Borrelia devido a vasculopatia inflamatória na medula inclui os primeiros sintomas, agudos, de disfunção do tronco cerebral seguida, nalguns casos, de mielitis progressiva. Histórico A história dum paciente com ataxia foca-se (1) na idade da criança; (2) presença de febre, doenças recentes, imunização, trauma, medicações em casa e ingestão ou intoxicação; (3) progressão, duração e frequência da ataxia, se intermitente; (4) presença de sintomas constituci...