Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Winfried Ilg, PhD, Cornelia Schatton, Julia Schicks, MD, Martin A. Giese, PhD, Ludger Schöls, MD e Matthis Synofzik, MD RESUMO Objetivo: As ataxias degenerativas nas crianças são doenças raras, onde faltam tratamentos efetivos. O treino de coordenação intensivo baseado em exercícios fisioterapêuticos melhora a ataxia degenerativa em adultos, mas tais exercícios acarretam alguns reveses para as crianças, que muitas vezes inclui uma falta de motivação para a fisioterapia intensiva. Uma tecnologia de vídeo jogos recentemente desenvolvida, pode apresentar uma nova estratégia de tratamento altamente interativa e motivacional para o treino de coordenação em crianças com ataxia degenerativa. Métodos: Examinámos a eficácia de um treino de coordenação de 8 semanas em 10 crianças com ataxia espinocerebelar progressiva. O treino era baseado em 3 jogos de vídeo da Xbox Kinect da Microsoft, apropriados para exercitar a coordenação do corpo todo e o equilíbrio dinâmico. O treino teve...

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética neuromuscular degenerativa, que resulta numa perda progressiva do tecido nervoso na espinhal medula. As pessoas que padecem desta doença podem sentir uma gama de sintomas neurológicos e não-neurológicos, tais como a perda de coordenação (ataxia), fraqueza muscular nos membros inferiores, dificuldade no discurso, perda de visão e audição, diabetes e problemas cardíacos. Normalmente os sintomas da AF surgem entre os 5 e 20 anos de idade. Mas há pessoas que só desenvolvem os sintomas da AF já perto dos 30 e mesmo depois. Esta doença severamente debilitante resulta, muita vez, na total incapacidade para andar 8-10 anos após os primeiros sintomas e em morte prematura. Apesar de a AF ser uma ataxia hereditária comum, afectando 1 em cada 50.000 pessoas na América do Norte, é considerada uma patologia muito rara. Catena é o primeiro medicamento aprovado para tratamento da Ataxia de Friedreich. O mecanismo exacto de acção do Catena é desconhecid...