Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso

Angela Pyle, Tania Smertenko, David Bargiela, Helen Griffin, Jennifer Duff, Marie Appleton, Konstantinos Douroudis, Gerald Pfeffer, Mauro Santibanez-Koref, Gail Eglon, Patrick Yu-Wai-Man, Venkateswaran Ramesh, Rita Horvath, Patrick Chinnery F. Resumo As ataxias hereditárias são clinicamente e geneticamente heterogéneas e um diagnóstico molecular não é possível na maioria dos pacientes. Tendo as causas esporádicas, hereditárias e metabólicas comuns sido excluídas, usámos uma abordagem de sequenciamento do exome completo imparcial em 35 indivíduos afetados, a partir de 22 famílias selecionadas aleatoriamente de ascendência europeia branca. Definimos o diagnóstico molecular provável em 14 das 22 famílias (64%). Isto revelou mutações dominantes “de novo”, genes de doenças validadas previamente descritas em famílias isoladas, e ampliou o fenótipo clínico de genes de doenças conhecidas. O rendimento do diagnóstico foi o mesmo, quer em pacientes mais jovens, quer em pacientes co...

No Brasil, milhões de pessoas ainda buscam a plena inclusão na sociedade: elas têm dificuldades para se locomover nas ruas, para fazer compras, para usar o transporte público. E ainda enfrentam o preconceito. Mais de 12,7 milhões de brasileiros têm o que o IBGE classifica como deficiência severa, ou seja, se enquadram nas opções "tem grande dificuldade" e "não consegue de modo algum" das deficiências visual, auditiva, motora e mental. Essa multidão de pessoas – que corresponde mais ou menos à população do Rio Grande do Sul e que, para muitos especialistas, pode ser ainda maior – enfrenta uma batalha diária. Seja por motivos práticos, como a falta de calçadas adequadas para cadeirantes, seja por razões mais sutis – mas não menos sérias – como a falta de respeito. A educadora social Juliana Duarte, portadora de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, necessita de uma cadeira de rodas para se locomover. Para ela, que mora no Recife, a mai...

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