Características biológicas e clínicas da coorte do Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Translacionais (EFACTS): uma análise transversal dos dados de base
Prof Kathrin Reetz, MD, Imis Dogan, PhD, Ana S Costa, MSc Manuel Dafotakis, MD, Kathrin Fedosov, MSc, Paola Giunti, MD, Michael H Parkinson, MBBS, Mary G Sweeney, BSc, Caterina Mariotti, MD, Marta Panzeri, MD, Lorenzo Nanetti, MD, Javier Arpa, MD, Irene Sanz-Gallego, MD, Prof Alexandra Durr, MD, Perrine Charles, MD, Sylvia Boesch, MD, Wolfgang Nachbauer, MD, Thomas Klopstock, MD, Ivan Karin, MD, Chantal Depondt, MD, Jennifer Müller vom Hagen, MD, Prof Ludger Schols, MD, Ilaria A Giordano, MD, Prof Thomas Klockgether, MD, Katrin Bürk, MD, Prof Massimo Pandolfo, MD, Prof Jörg B Schulz, MD Sumário Background A ataxia de Friedreich é uma doença rara neurodegenerativa autossómica recessiva. Aqui nós relatamos os dados de base transversais para estabelecer as características clínicas e biológicas para um registro internacional futuro de um banco de dados europeu da ataxia de Friedreich. Métodos Dentro da moldura do Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Tran...