A ataxia “Costa da Morte” é a ataxia espinocerebelar 36: caracterização genética e clínica
Maria García-Murias, Beatriz Quintáns, Manuel Arias, Ana I. Seixas, Pilar Cacheiro, Rosa Tarrio, Julio Pardo, Maria J. Millán, Susana Arias-Rivas, Patricia Blanco-Arias, Dolores Dapena, Rámon Moreira, Francisco Rodriguez-Trelles, Jorge Sequeiros, Ángel Carracedo, Isabel Silveira e María J. Sobrido Sumário A ataxia espinocerebelar 36 foi recentemente descrita em famílias japonesas como um novo tipo de ataxia espinocerebelar com sinais neurais motores. É causada por uma repetição da expansão GGCCTG no intrónio 1 de NOP56. Entrevistas familiares e documentos de investigação permitiram-nos reconstruir duas linhas extensivas e multigeracionais a partir da mesma aldeia (Costa da Morte, Galiza, Espanha), no século XVII. Encontrámos a presença da mutação da ataxia espinocerebelar 36 co separadas com doenças nestas famílias, a quem já previamente tinha sido identificado um sistema de ligação ~0.8 Mb ao cromossoma 20 p. Uma avaliação adicional revelou a expansão NOP56 em mais oito ataxia...