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25 de fevereiro de 2020

Dia Mundial das Doenças Raras -EVENTO- (29FEV2020)

Caros,
Temos o prazer de anunciar o presente evento, no qual iremos marcar presença, no próximo dia 29 de fevereiro de 2020, a realizar entre as 11h e a 13h, em Coimbra no CNC UC, de forma a assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras.
Contamos com a sua presença, para tal só necessita de se inscrever através do número 304 502 935.
Com os melhores cumprimentos,
P`la Direção

11 de julho de 2019

Machado Joseph (Investigação)

Um estudo coordenado por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) demonstrou de que forma a limpeza de colesterol em excesso presente no cérebro pode ter impacto na terapia de ataxias espinocerebelosas, como a doença de Machado-Joseph
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ARTIGO COMPLETO AQUI_ https://www.noticiasdecoimbra.pt/investigadores-de-coimbra-concluem-que-colesterol-em-excesso-no-cerebro-tem-impacto-em-doencas-neurodegenerativas/

15 de outubro de 2018

Investigação Machado Joseph - Cientistas Claudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida

Uma investigação sobre a doença de Machado-Joseph, com vista a travar os efeitos nos pacientes. Com os cientistas Cláudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.

               CLIQUE NA IMAGEM PARA OUVIR A REPORTAGEM


Fonte: Radio Televisao Antena2-Ciência

Link Original: AQUI

24 de outubro de 2014

Biomarcadores são aposta de pesquisadores da Unicamp e da Universidade de Coimbra para doença neurodegenerativa rara

Pesquisadores da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e da Universidade de Coimbra acabam de submeter à Fapesp e à Fundação de Pesquisa de Portugal um projeto de pesquisa em conjunto para a identificação de biomarcadores para doença de Machado-Joseph. “É uma doença neurodegenerativa rara que afeta, principalmente, descendentes de portugueses”, disse a geneticista da FCM Íscia Lopes Cendes.
 

A doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária que atinge pelo menos três gerações de uma mesma família. As chances de ser transmitida de pai para o filho é de 50%. A doença se manifesta em adultos a partir dos 35 anos e pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral. O principal sintoma é a alteração de equilibro e coordenação motora, que pode evoluir para alterações na fala, dificuldade para engolir, dupla visão e sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson.

“Ainda não conseguimos bloquear a progressão da doença. Evoluímos muito nos últimos cinco anos em termos de pesquisas. Os biomarcadores são alvos promissores. Estou confiante que seremos capazes de encontrar uma terapia eficaz para os pacientes com Machado-Joseph nos próximos anos”, disse Luis Pereira de Almeida, pesquisador português especialista mecanismos básicos que causam a doença de Machado-Joseph.


Luis Pereira de Almeida fez palestra na sexta-feira (24) na Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp. A palestra aconteceu no anfiteatro da Comissão de Pós-Graduação da FCM. As pesquisas de Almeida têm levado a descobertas recentes que podem levar ao tratamento da doença que hoje é incurável

Fonte: http://www.fcm.unicamp.br/fcm/noticias/2014/biomarcadores-sao-aposta-de-pesquisadores-da-unicamp-e-da-universidade-de-coimbra-para-doenca

21 de janeiro de 2014

Fundação norte-americana atribui quatro prémios a investigação médica em Coimbra


Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora

21 de janeiro de 2014 - 09h44

Uma fundação norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade.

Um grupo de especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser “reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela UC.

A doença de Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doença “tem uma prevalência significativa em Portugal, especialmente nos Açores”.

Luís Pereira de Almeida foi premiado com o financiamento “Pioneer SCA Translational Grant Award”, no valor de 100 mil dólares (cerca de 73.500 euros), para continuar a investigar a “ativação farmacológica da autofagia para aliviar a doença de Machado-Joseph”.

A autofagia consiste na “limpeza” das células e os cientistas vão aprofundar os estudos em animais transgénicos (modelos da doença) que têm mostrado “possíveis efeitos benéficos de fármacos” – aprovados pela FDA (US Food and Drug Administration) e pela Agência Europeia do Medicamento – no “atraso da progressão e alívio dos sintomas da doença”.

Ao grupo de especialistas foram ainda atribuídos três prémios de 15 mil dólares cada um, que permitirão avançar na investigação da mesma doença.

Uma das investigadoras, Liliana Mendonça, está a realizar o transplante de células estaminais neurais em animais transgénicos numa área cerebral afetada pela doença de Machado-Joseph (o cerebelo) e os resultados preliminares já obtidos sugerem que esta poderá constituir uma “promissora” estratégia terapêutica, afirma, na mesma nota, a UC.

Rui Nobre, outro dos especialistas envolvidos na investigação, tem estado a desenvolver “uma estratégia terapêutica promissora associada a uma forma inovadora de administração periférica”, acreditando que poderá dar “um contributo importante para o uso de terapia génica nesta doença”.

A possibilidade de outra molécula (ataxina-2) contribuir para a doença está a ser estudada por Clévio Nóbrega, que “pretende esclarecer o possível mecanismo patogénico e validar a ataxina-2 como potencial alvo terapêutico desta doença”.

Fundada em 1957, “a NAF financia estudos altamente promissores na área das doenças degenerativas que provocam ataxia (descoordenação de movimento), em todo o mundo”, tendo galardoado este ano, “pela primeira vez em quadruplicado”, a investigação que está a ser desenvolvida” por este grupo de investigadores do CNC da UC.

SAPO Saúde com Lusa

Na imagem: Investigador Luís Pereira de Almeida é o primeiro à direita

19 de agosto de 2011

Terapêutica génica desenvolvida em Coimbra dá esperança ao tratamento da Machado-Joseph

Uma equipa internacional liderada pelo investigador Luís Pereira de Almeida, da Universidade de Coimbra, desenvolveu uma estratégia terapêutica que cria esperança ao tratamento da doença neurodegenerativa de Machado-Joseph, avança a agência Lusa.
Um estudo publicado agora na revista científica Brain, da autoria de Luís Pereira de Almeida e Isabel Nascimento Ferreira, aborda a doença a partir de uma falha no mecanismo de degradação proteica e propõe uma terapêutica génica como estratégia para travar o avanço desta doença incurável, revelou à agência Lusa uma fonte ligada à investigação.
Segundo os investigadores, ligados ao Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), a falha dos mecanismos de degradação proteica leva à acumulação no interior dos neurónios de proteínas com conformações alteradas, agregadas em diferentes graus, que se tornam tóxicas.
Nesse sentido, foi investigada a importância do mecanismo de “limpeza” da célula, designado macro-autofagia, na doença de Machado-Joseph, e os resultados obtidos mostram que, em animais com esta doença, “há um bloqueio da macro-autofagia, responsável pela remoção de organelos e proteínas agregadas nas células, e uma diminuição dos níveis da proteína beclina-1 importante para este processo”.
“Verificaram ainda que este fenómeno contribui para a acumulação da ataxina-3 mutada, a proteína tóxica envolvida na doença de Machado-Joseph”, refere uma nota de divulgação do CNC.
A partir desta descoberta, a equipa de investigação, que envolve ainda elementos de França, México e EUA, desenvolveu “uma estratégia de terapia génica em que aumentando a produção da proteína beclina-1 nos neurónios de modelos da doença de Machado-Joseph (culturas de neurónios e cérebros de ratos), promoveram a eliminação dessa proteína tóxica, a ataxina-3 mutante, e a redução da neuropatologia”.De acordo com a mesma nota do CNC, actualmente estão em curso outras experiências para confirmar os resultados em animais transgénicos e em células estaminais de doentes.
Igualmente estão a ser testados fármacos nos modelos de estudo existentes no Centro de Neurociências e Biologia Celular, que promovem a “limpeza” das células, por activação da macro-autofagia.
A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa que inicialmente foi identificada em descendentes de portugueses, principalmente açorianos. Provoca a perda de coordenação motora e acaba por confinar os doentes a uma cadeira de rodas, não dispondo actualmente de um tratamento que permita bloquear a sua progressão.