Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Caros, Temos o prazer de anunciar o presente evento, no qual iremos marcar presença, no próximo dia 29 de fevereiro de 2020, a realizar entre as 11h e a 13h, em Coimbra no  CNC UC , de forma a assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras. Contamos com a sua presença, para tal só necessita de se inscrever através do número 304 502 935. Com os melhores cumprimentos, P`la Direção

Um estudo coordenado por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) demonstrou de que forma a limpeza de colesterol em excesso presente no cérebro pode ter impacto na terapia de ataxias espinocerebelosas, como a doença de Machado-Joseph . ARTIGO COMPLETO AQUI_ https://www.noticiasdecoimbra.pt/investigadores-de-coimbra-concluem-que-colesterol-em-excesso-no-cerebro-tem-impacto-em-doencas-neurodegenerativas/

Uma investigação sobre a doença de Machado-Joseph, com vista a travar os efeitos nos pacientes. Com os cientistas Cláudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.                CLIQUE NA IMAGEM PARA OUVIR A REPORTAGEM Fonte: Radio Televisao Antena2-Ciência Link Original: AQUI

Pesquisadores da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e da Universidade de Coimbra acabam de submeter à Fapesp e à Fundação de Pesquisa de Portugal um projeto de pesquisa em conjunto para a identificação de biomarcadores para doença de Machado-Joseph. “É uma doença neurodegenerativa rara que afeta, principalmente, descendentes de portugueses”, disse a geneticista da FCM Íscia Lopes Cendes.   A doença de Machado-Joseph é uma doença hereditária que atinge pelo menos três gerações de uma mesma família. As chances de ser transmitida de pai para o filho é de 50%. A doença se manifesta em adultos a partir dos 35 anos e pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral. O principal sintoma é a alteração de equilibro e coordenação motora, que pode evoluir para alterações na fala, dificuldade para engolir, dupla visão e sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson. “Ainda não conseguimos bloquear a progressão da doença. Evolu...

Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora 21 de janeiro de 2014 - 09h44 Uma fundação norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade. Um grupo de especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser “reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela UC. A doença de Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doen...

Uma equipa internacional liderada pelo investigador Luís Pereira de Almeida, da Universidade de Coimbra, desenvolveu uma estratégia terapêutica que cria esperança ao tratamento da doença neurodegenerativa de Machado-Joseph, avança a agência Lusa. Um estudo publicado agora na revista científica Brain, da autoria de Luís Pereira de Almeida e Isabel Nascimento Ferreira, aborda a doença a partir de uma falha no mecanismo de degradação proteica e propõe uma terapêutica génica como estratégia para travar o avanço desta doença incurável, revelou à agência Lusa uma fonte ligada à investigação. Segundo os investigadores, ligados ao Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), a falha dos mecanismos de degradação proteica leva à acumulação no interior dos neurónios de proteínas com conformações alteradas, agregadas em diferentes graus, que se tornam tóxicas. Nesse sentido, foi investigada a importância do mecanismo de “limpeza” da célula, designado macro-autofagia...