Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

27 de Julho de 2017 Autor: Alice Melão Duas pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA). A ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e metabolismo do ferro. Demonstrou-se que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em parte, explicar as manifestações de Faz. Encontrar formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposiçã...

Para assinalar mais um Dia Internacional das Ataxias (25 de Setembro), a Apahe - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias vai realizar um piquenique no dia 23 de Setembro, em Cantanhede com encontro pelas 12h30 no Parque Verde. É um evento gratuito, mas carece de inscrição prévia, poderão fazê-la através do Facebook, mail e ficha online disponibilizada abaixo. https://docs.google.com/ forms/d/e/ 1FAIpQLSftpbuYoH22zc7yQ94DU a-4j0yOGgN37XMUOGoAgS7cRkb 6fA/viewform Para qualquer esclarecimento contacte-nos.

25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD in News. Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos de modelo da ataxia de Friedreich. O estudo "Mononucleótido de nicotinamida requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight. Estudos anteriores mostraram que o suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças. Mas os cientistas não conheciam o mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca. Usando ratos com a ataxia de Friedreich, os pesquisadores ...