Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Em 2016, a EURORDIS lançou os ePAG ( Grupos Europeus de Defesa dos Doentes ) para assegurar que os doentes são integrados no desenvolvimento, governação e funcionamento das  Redes Europeias de Referência  (ERN). Redes Europeias de Referência Em 2017, mais de 900 equipas médicas altamente especializadas de toda a Europa juntaram forças em 24 RER para fazer face a doenças ou patologias complexas ou raras que exigem cuidados altamente especializado e uma concentração de conhecimentos e recursos. Estas redes virtuais vão ajudar a garantir que são as competências e os conhecimentos que viajam através das fronteiras em vez de serem os doentes. Em 2017, têm-se vindo a realizar reuniões de lançamento das RER por toda a Europa. Mais informações sobre as RER: ·          Em  quatro novos vídeos  produzidos pela Comissão Europeia, os doentes Elisa (também disponível com  legendas em italiano ), Paula ( legendas em espanhol ), Jasper ( legendas em holandês ) e Daniel ( legendas em fra

Um aumento anormal na acetilação de proteínas induz a doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich (FA) e pode representar um novo alvo terapêutico para a intervenção precoce, conclui um estudo. O estudo “A progressiva acetilação da proteína lisina da mitocondrial e insuficiência cardíaca num modelo de cardiomiopatia de ataxia de Friedreich " apareceu na “Plos One”. Os autores do estudo encontraram uma estreita relação entre a acetilação de proteínas - um mecanismo importante que atua ao nível da alteração das proteínas de forma a regular o metabolismo celular - e a perturbação metabólica e funcional observada nos corações dos modelos animais com FA, bem como em pacientes com FA. O estudo utilizou um modelo animal de FA, em que os ratos foram geneticamente modificados para não produzirem a proteína de frataxina nas células cardíacas, de modo a refletir a perda de frataxina observada em pacientes com FA. Os investigadores avaliaram as mudanças nos c

Autor: Joana Fernandes, PhD 06 / 07/2017   Investigadores australianos transformaram com sucesso células-tronco de pacientes com ataxia de Friedreich (FA) em células cardíacas para estudar anomalias moleculares que podem contribuir para esta doença. Essas "células cardíacas num prato de laboratório" fornecem informações valiosas para o estabelecimento de tratamentos novos. No seu estudo, " A ataxia de Friedreich influenciou os cardiomiócitos derivados de células estaminais pluripotentes, mostrando anomalias eletrofisiológicas e deficiência no controle de cálcio", apareceu na revista “Aging”. A FA é causada por baixos níveis da proteína frataxina, devido a anomalias na sequência do gene que codifica esta proteína - repetições de porções de DNA dentro do gene. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se dá o início da FA e de todas as suas complicações associadas. A frataxina desempenha um papel importante nas mitocôndrias, o poder da

A 13 de Julho a APAHE completa 11 anos de existência. Que este ano venha acompanhado de muitas conquistas, dando sequência a tudo de bom que já foi feito, sempre com muito empenho e dedicação.

Potencial Terapia de Primeira Classe para Ataxia Espinocerebelosa NOTÍCIAS FORNECIDAS POR Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.   15 de maio de 2017, 03:00 ET NEW HAVEN, Connecticut, 15 de maio de 2017 / PRNewswire / - (NYSE: BHVN ) – A Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. (Biohaven) anunciou hoje que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à empresa Fast Track Designation para o produto candidato Trigriluzole da Biohaven (BHV-4157) para o potencial tratamento da Ataxia Espinocerebelosa (SCA). O Trigriluzole recebeu previamente a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento de SCA em 2016. A Biohaven está atualmente a realizar um ensaio clínico, Phase 2/3, em pacientes com SCA, com resultados esperados em 2018. A SCA é um distúrbio neuro degenerativo raro e debilitante que se estima afetar aproximadamente 22.000 pessoas nos Estados Unidos. O tratamento padrão de cuidados é de suporte e nenhum medicamento está

Na descoberta de medicamentos para as doenças raras, as terapias de genes estão a começar a mostrar promessas clínicas. A estratégica vai compensar? Um relatório de um simpósio de Charles River. Terapia genética, o uso e a manipulação da doença para tratar ou prevenir doenças, teve os seus altos e baixos. Quando os pesquisadores começaram a experimentar com ele nos anos 80 e 90, muitos pensaram que iriam transformar a medicina. Mas isso tornou-se mergulhada em controvérsia depois que um jovem de 18 anos chamado Jesse Geisinger , que sofria de uma doença genética no fígado, ter morrido ter morrido durante uma terapia genética experimental em 1991 na Universidade de Pennsylvania. A sua morte, que foi atribuída ao vector de adenovírus recombinante que transportava os genes corretivos, provocou a paragem abrupta de outros ensaios. Mas as tecnologias têm desde então evoluído suficientemente para viabilizar a estratégica. Em 2013, a empresa Holandesa de biotecnologia uniQure

Autor: Pat Bailey on June 6, 2017 in  Human & Animal Health Uma deficiência proteica específica associada à ataxia de Friedreich parece desencadear a doença ao reduzir o número de mitocôndrias nas células (foto de wirOman / gettyimages) Dois novos estudos sobre doenças progressivas e neurodegenerativas associadas a defeitos nas mitocôndrias das células oferecem esperança para o desenvolvimento de um novo biomarcador de pesquisa e diagnóstico e para o aparecimento de um novo medicamento para o tratamento dessas doenças, relataram investigadores da Universidade da Califórnia, Davis. Ambos os estudos, em co-autoria, do bioquímico Gino Cortopassi, da UC Davis School of Veterinary Medicine, têm implicações para a ataxia de Friedreich, uma doença hereditária rara que afeta 6.000 pessoas nos Estados Unidos. Friedreich é caracterizada por neurodegeneração progressiva na coluna vertebral, bem como fraqueza muscular, doença cardíaca e diabetes. Os resultados destes dois est