Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O  Curso de Verão ExPRESS de 2017 da EURORDIS para doentes especialistas e investigadores  realizou-se no início de junho em Barcelona e reuniu um número recorde de formandos provenientes de todo o mundo. Foi organizado com novas colaborações e simultaneamente realizou-se pela primeira vez uma versão em espanhol, trazendo uma dimensão verdadeiramente internacional ao programa deste ano. Os formandos de 2017 De ano para ano, o Curso de Verão continua a receber cada vez mais candidaturas. Em 2017, a comissão de revisão selecionou formandos de entre um número recorde de candidatos, que excedeu os 110. No total, mais de 60 estudantes de 25 países, incluindo o Canadá, a África do Sul, a Malásia e a Índia, assim como de muitos países europeus, foram selecionados para participar na versão inglesa do Curso de Verão. Estes participantes representavam uma gama alargada de doenças raras, incluindo doenças neuromusculares, metabólicas e neurofibromatosas. Desde 2015 ...

No passado dia 25/06/2017 (Domingo), dia do evento “Cycling for Ataxia” nas Caldas da Rainha, no Museu do Ciclismo, também nas Caldas da Rainha (junto ao Jardim), teve lugar o lançamento do livro de contos, “’Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, sensibilização e consciencialização das ataxias hereditárias)”, da autoria de Fátima d’Oliveira e que teve o apoio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias. A oradora convidada, Maia José Santos, a Presidente da Direcção da APAHE – Associação Portuguesa das Ataxias Hereditárias, destacou a relevância da desmistificação das ataxias hereditárias e insistiu na importância da investigação. Quanto à autora, Fátima d’Oliveira, fez questão de salientar alguns agradecimentos: - Ao Museu do Ciclismo, pela hospitalidade e amabilidade. - À Chiado Editora, por terem acreditado no seu trabalho e por terem agilizado a impressão dos livros, pois os mesmos só deveriam estar prontos em Julho. Mas tendo e...

Lesões na espinal medula afetam mais de 200 mil pacientes por ano à escala mundial”, disseram os responsáveis pelo PROREGEN, indicando que, apesar do “progresso considerável” no que respeita aos procedimentos médicos, cirúrgicos e de reabilitação, “não existem tratamentos eficazes para a recuperação neurológica“. Nesse sentido, consideram “essencial” a identificação de terapias que promovam o recrescimento do axónio (prolongamento do neurónio que estabelece a sua ligação a uma célula-alvo) e a reparação da medula, atuando em lesões do sistema nervoso e em doenças neurodegenerativas. O objetivo é avaliar ‘in vivo’ (em cobaias com lesão do nervo ciático ou com lesão medular) o potencial regenerativo da Profilin-1 (Pfn1), uma proteína que regula a dinâmica do esqueleto celular, ativa após lesão, etapa que terá início brevemente. De acordo com os investigadores, resultados ‘in vitro’ demonstram já que a Pfn1 é promotora do crescimento do axónio, com efeitos “robustos e su...

Uma vez mais, propomo-nos a divulgar a missão da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) com um evento especial, com mais um passeio de bicicleta, desta vez nas Caldas da Rainha. Um evento que pretende ser um convívio entre pessoas ligadas ou não por esta doença rara e incurável. O encontro está marcado para as 9h00 do dia 25 de junho, junto ao Chafariz das Bicas, nas Caldas da Rainha, e o início do passeio será às 10h00. Trazemos o ciclismo a uma cidade que muito tem contribuído para o desenvolvimento da modalidade no país e que desde 1999 acolhe o Museu do Ciclismo, onde estão reunidas várias peças ligadas à história desta modalidade. Mas não nos cingimos apenas a um passeio de bicicleta. Quem preferir pode optar por percorrer, a pé, a rota Bordaliana, uma visita ao património cultural e arquitetónico da cidade, guiada pelas figuras mais emblemáticas da obra de Bordalo Pinheiro. Pretendemos continuar o trabalho que desenvolvemos desde 2006: proteger os int...

As pessoas com início tardio da ataxia de Friedreich têm irregularidades da estrutura cerebral semelhantes, mas não idênticas, como as dos que ficaram doentes em idade mais precoce, demonstraram recentemente os investigadores. O estudo mostra o motivo por que as características da doença diferem em pessoas com início precoce e tardio. Os investigadores também argumentaram que as suas descobertas - apresentadas no estudo, “Structural Signature of Classical Versus Late-Onset Friedreich’s Ataxia by Multimodality Brain MRI” - podem adicionar conhecimento à pesquisa de biomarcadores de imagem da doença na ataxia de Friedreich. O trabalho foi publicado na revista Human Brain Mapping. Para comparar os cérebros de pacientes com doença de início precoce e tardio, os investigadores da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas no Brasil recrutaram 36 pacientes com ataxia de Friedreich. Entre eles, 13 desenvolveram a condição após os 25 anos de idade e foram consid...

Autora: Magdalena Kegel ‎ 25‎-‎05‎-‎2017 A Pfizer está a tentar conseguir obter uma patente europeia para uma família de compostos que podem tratar a ataxia de Friedreich, através do aumento dos níveis da proteína frataxin que se encontra em falta nos portadores desta doença. A sua candidatura à patente refere que a Resverlogix já desenvolveu uma terapia designada de apabetalone (RVX-208) que se baseia nos compostos supra referidos. A Pfizer indicou, no seu pedido, que quer que a patente abranja todos esses compostos, incluindo terapias, como a apabetalone, baseadas nestes e desenvolvidas por outras empresas. O pedido de patente solicita que a Pfizer, com sede em Nova York, tenha o direito exclusivo de usar os inibidores BET da família dos bromodomain inhibitors para aumentar a proteína frataxin em pacientes com ataxia de Friedreich. BET significa bromodomain e extra-terminal. Apabetalone é um composto BET. A Resverlogix, com sede em Calgary, no Canadá, respon...