Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

A dege neração seletiva de certos neuró nios em pacientes com ataxia de  Friedreich  pode ser explicada pelo efeito que a falta de  frataxina  tem sobre as células do sistema nervoso chamadas  astrócitos . Os  investig adores descobriram que os ratos, que cresceram sem  frataxina , tinham  astrócitos  an ómalos  em seu cerebelo,  enquanto que  as células na frente do cérebro eram normais.   O estudo  ”U m papel  para os  astrócitos  nos défices cerebeloso s na deficiência de  frataxin a : p roteção pelo fator de crescimento semelhante à insulina",  também sugere que o fator de crescimento IGF-1 (fator de crescimento semelhante à insulina 1) pode ser uma opção de tratame nto para diminuir os e feitos da perda de  frataxina  durante o desenvolvimento. O estudo foi publicado na revista  Molecular  and   Cellular   Neuroscience .   Embora a  frataxina  - a proteína mutada que causa a ataxia de  Friedreich  - esteja presente em todo o corpo e sistema nervoso

Adam Vogel,  PhD   Centro de Neurociência da Fala   Parkville , Victoria, Austrália   A perda da capacidade de falar é um resultado devastador e inevitável de muitas doenças  neurodegenerativas . Quando as pessoas perdem a capacidade de falar, perdem a capacidade de realizar tarefas básicas. Eles podem ser estigmatizados e marginalizados, e muitas vezes têm desafios com o emprego. Com o tempo, eles experimentam uma diminuição na sua qualidade de vida. As ataxias hereditárias causam uma falta de coordenação com a marcha, a fala, o movimento  ocular  e das mãos. Atualmente, não existem terapias disponíveis para impedir a progressão da ataxia degenerativa. No entanto, a terapia para melhorar a fala está ao alcance.   A m inha equip a  e eu conduzimos um estudo piloto bem-sucedido que se baseia em (1) os princípios d a  aprendizagem motora e  respostas biológicas  e (2) a perícia de uma equip a  especializada em terapia d o  movimento e ataxia. Desenvolve